Дефицит альфа 1 антитрипсина у ребенка

Страницы: 1
Дефицит альфа 1 антитрипсина у ребенка
 
Девочки, у моего ребенка такая проблема. Хотела бы пообщаться с родителями, кто столкнулся с такой же проблемой.
 
Цитата
Лида пишет:
Девочки, у моего ребенка такая проблема. Хотела бы пообщаться с родителями, кто столкнулся с такой же проблемой.
добрый день! У нас такая же проблема!
 
У моей дочери недостаток антитрипсина поражена печень ей 1,5 года проблемы начались с рождения. У кого похожая ситуация давайте общаться.
 
У моего сына тоже такой диагноз ему 1,8.каждый день пьем укрлив витамины жидкие и 2 раза в год лежим в гастроцентре...
 
Пишите нам. Какие прогнозы делают врачи, какое состояние, какой уровень антитрипсина у вашего ребенка у нашей дочери 0,35 (частая мутация). Пьет урсофальк 2р в день по 2, 5 мл. возраст 1г 11 мес. Диагноз поставили в РДКБ г. Москва.
 
Цитата
Гость пишет:
У моего сына тоже такой диагноз ему 1,8.каждый день пьем укрлив витамины жидкие и 2 раза в год лежим в гастроцентре...
Девушка давайте переписываться, у моей дочери недостаток антитрипсина. Врожденный фиброз 1 степени. напишите .
 
Вот все пишут - пишите, пишите, а после этого не заходят, в результате никакого общения не получается... Грустно.
 
У моего сына недостаточность альфа-1- антитрипсина печеночная форма мутация Z. Напишите, очень хочется пообщаться!!!
 
Добрый день! у моего сына тоже выявили недостаточность А1АТ фенотип PiZZ. ему сейчас 1,2 г., мы в растерянности, что ждет нашего малыша, выявилось все случайно, в 7 месяцев сдали биохимию крови, а там завышенные показатели Алат, Асат почти в 7 раз, по узи увеличение печени и селезенки, пока еще в Москву не обращались, мы из Белгородской обл., в областной поликлинике нам сказали, что это первый выявленный  случай у нас в области, не могу поверить в это, постоянно плачу, ребенок один долгожданный, беременность поздняя ЭКО и тут такое. Сейчас лежим с обструктивным бронхитом, пятый раз за год, видимо с легкими проблемы тоже имеются. Хочу пообщаться с родителями таких деток, отвечу всем, буду благодарна кто напишет свою историю, еле нашла этот форум.
 
Цитата
Лида пишет:
Девочки, у моего ребенка такая проблема. Хотела бы пообщаться с родителями, кто столкнулся с такой же проблемой.
Здравствуйте Лида, как у вас дела, как малыш? я понимаю что прошел не один год после вашего обращения, но может вы отзоветесь, нам тоже поставили такой диагноз, страдает печень, да и легкие наверное тоже, нам сейчас 1,3
 
Здравствуйте,дорогие мамочки!
На очередном плановом обследовании сделали узи брюшной полости, нашли увеличение печени на 1 см, забрюшинные лимфоузлы. Сдали биохимию, повышены алт и аст. Начали копать и разбираться. Где только не были, в итоге попали к гепатологу. Подтвердились родозрения на дефицит 1-альфа антитрипсина. Ждем встречи с врачом.
Начиталась в интернете жути.
Пока очень тревожно и страшно. Как у вас,девочки детки ваши?! Как состояние? Какие прогнозы врачей?
 
Здравствуйте Анна, я Елена писала свою историю перед вашим сообщением, у нас тоже подтвердился этот диагноз, мы об этом знаем уже полгода, за это время тоже начиталась всего, прогнозы не утешительные, но каждый ребенок индивидуален и болезнь может себя по всякому проявить, ребенок может просто перерасти, как говорится в народе, у нас хоть и самая плохая мутация, но я верю что все будет хорошо, и вы не отчаивайтесь.  У нас печень и селезенка по узи увеличена, выходит из под края подреберья на 1,5 см, алат 265, асат 157,  пока назначили эсенсеале по 1 капсуле в день и наблюдение, диета, охранительный режим, 1 раз в месяц биохимия крови, 1 раз в 3 месяца узи брюшной полости, мы собираемся брать направление в Москву на обследование, так как сами живем в таком месте где с медициной не очень. А какие у вас анализы, что вам врачи говорят, сколько вам лет, пишите, я регулярно захожу на форум, буду ждать ответа
 
Елена, здравствуйте еще раз.
Мы сдали анализ на генетику, чтобы выявить тип мутации и уехали в отпуск. врач разрешил. Вернулись, а результаты уже готовы (отправляли в москву сухую каплю крови), подтвердился диагноз, мутация тип ZZ (это печень). хотя, не совсем понимаю разницы, при данной мутации все равно происходит разрушение и легочной ткани в том числе.
в четверг едем на беседу с доктором.
И я вычитала, что мутации ZZ являются более тяжелыми. По крайней мере, препаратов не изобрели, в отличие от мутации легочного типа SS.
 
Вот и у нас та самая мутация PiZZ, у нас теперь плановый прием на 20 июня для сдачи биохимии и УЗИ, посмотрим что в динамике. Какой возраст у вас, вы так и не написали, есть ли у вас какие нибудь внешние  проявления этого диагноза, у нас очень бледная кожа, небольшая отдышка, особенно при бронхите, а бронхиты у нас часто. В какие вы медицинские учреждения обращаетесь? Мы анализы сдаем в Белгородской областной детской поликлинике и инвитро, но хотим поехать в Москву, для более тщательного обследования, будем узнавать на следующем приеме как туда попасть, я потом вам все напишу. Пишите и вы пожалуйста, что врачи вам скажут, верю, что все будет хорошо.
 
Елена, здравствуйте!
сыну год. С месяцев 3-х начали замечать тяжеловатое дыхание. Потом плановая сдача крови и были повышены трансаминазы (АЛТ, АСТ), начали копаться. Попали на прием к гепатологу детскому в ДГБ №5 (СПб). Там досдали необходимую кровь и выявили проблему. Далее отправили кровь на анализ в Москву, откуда и пришел ответ о виде мутации.
Из симптомов только дыхание (при физ нагрузках), быстро устает, кожа бледноватя, немного проступают венки на головушке (но у нас у всех бледная кожа, поэтому не знаю, объективно ли это наблюдение), по узи печень +1 см. и все.
6 июня идем на фиброскан (смотреть печень, уровень фиброза), это и будет отправной точкой, будем наблюдать в динамике, от этого и будет исходить прогноз и сроки.
потом пойдем на обследование к пульмонологу, чтобы понять какая ситуация с легкими.
сейчас назначили принимать урсофальк, как поддерживающая терапия для печени, пока все.
И кровь на трансаминазы надо сдавать каждый месяц.
 
Елена, что касается узи, то это не совсем информативно будет, необходим именно фиброскан (это альтернатива биопсии печени).
 
Цитата
Гость пишет:
Елена, что касается узи, то это не совсем информативно будет, необходим именно фиброскан (это альтернатива биопсии печени).
Здравствуйте! Спасибо, что подсказали, когда у нас будут новости, я обязательно напишу, а сейчас мы очередной раз заболели. Держитесь, все будет хорошо.
 
Цитата
Гость пишет:
Цитата
Гость пишет:

Елена, что касается узи, то это не совсем информативно будет, необходим именно фиброскан (это альтернатива биопсии печени).
Здравствуйте! Спасибо, что подсказали, когда у нас будут новости, я обязательно напишу, а сейчас мы очередной раз заболели. Держитесь, все будет хорошо.
Здравствуйте Анна! Как у вас дела, что нового? Мы вот наконец собрались на прием, сдали биохимию, Алат, асат еще повысились на 100 ед, по узи все по прежнему, назначили эсенсеале  и урсофальк, собираем документы для запроса в Москву, напишите как ваш малыш?
 
Добрый день. Я уже давно ищу причину аллергии моего сына и дошла вот до кагого результата. Мы проверили все-все, кровь на аллергены сдавали, сами пробовали выяснить причину пока я не попросила врачей дать направление на печеночные пробы. Они оказались повышенны в 2 раза. Далее последовала проверка печени (узи в норме, моча в норме и только пробы остались те же). к этому добавился пониженный уровень альфа 1 антитрипсин, наши анализы выслали в центр генетики (Варшава) и оказалось что это генетическая болезнь фенотип ZZ. Мы очень напуганы с мужем. помогите кто с таким сталкивался. Анализы все делались в Польше так как сейчас временно тут находимся а в сентябре летим в Москву. Очнь жду коментариев от родителей которые столкнулись с подобной проблеммой
 
Цитата
Вера пишет:
У моего сына недостаточность альфа-1- антитрипсина печеночная форма мутация Z. Напишите, очень хочется пообщаться!!!
я тоже хочу пообщаться напишите.
 
Цитата
Анна пишет:
Добрый день. Я уже давно ищу причину аллергии моего сына и дошла вот до кагого результата. Мы проверили все-все, кровь на аллергены сдавали, сами пробовали выяснить причину пока я не попросила врачей дать направление на печеночные пробы. Они оказались повышенны в 2 раза. Далее последовала проверка печени (узи в норме, моча в норме и только пробы остались те же). к этому добавился пониженный уровень альфа 1 антитрипсин, наши анализы выслали в центр генетики (Варшава) и оказалось что это генетическая болезнь фенотип ZZ. Мы очень напуганы с мужем. помогите кто с таким сталкивался. Анализы все делались в Польше так как сейчас временно тут находимся а в сентябре летим в Москву. Очнь жду коментариев от родителей которые столкнулись с подобной проблеммой
Добрый день! Давайте общаться, почему то, ни кто не выходит на связь,  я писала свою историю, чуть раньше, у нас сын, сейчас 1,8, узнали когда было 8 месяцев, живем в постоянном страхе что будет с нашим ребенком, он у нас один. Диагноз: недостаточность альфа1антитрипсина мутация РiZZ, еще и отстает в моторном и психоречевом развитии. Живем в деревне, с медициной проблематично, что бы сделать биохимию приходится ехать за 300 км в областную поликлинику, в общем накатались мы уже за год, наплакались, нам сказали что это первый ребенок у которого выявили такой диагноз в области, сейчас ждем вызов из НИИ педиатрии г. Москва, хочется узнать как дела у других детей, которым поставили такой диагноз раньше, но почему то все написали о своей проблеме и молчат.
 
Цитата
Елена написал:
Цитата
Анна пишет:
Добрый день. Я уже давно ищу причину аллергии моего сына и дошла вот до кагого результата. Мы проверили все-все, кровь на аллергены сдавали, сами пробовали выяснить причину пока я не попросила врачей дать направление на печеночные пробы. Они оказались повышенны в 2 раза. Далее последовала проверка печени (узи в норме, моча в норме и только пробы остались те же). к этому добавился пониженный уровень альфа 1 антитрипсин, наши анализы выслали в центр генетики (Варшава) и оказалось что это генетическая болезнь фенотип ZZ. Мы очень напуганы с мужем. помогите кто с таким сталкивался. Анализы все делались в Польше так как сейчас временно тут находимся а в сентябре летим в Москву. Очнь жду коментариев от родителей которые столкнулись с подобной проблеммой
Добрый день! Давайте общаться, почему то, ни кто не выходит на связь,  я писала свою историю, чуть раньше, у нас сын, сейчас 1,8, узнали когда было 8 месяцев, живем в постоянном страхе что будет с нашим ребенком, он у нас один. Диагноз: недостаточность альфа1антитрипсина мутация РiZZ, еще и отстает в моторном и психоречевом развитии. Живем в деревне, с медициной проблематично, что бы сделать биохимию приходится ехать за 300 км в областную поликлинику, в общем накатались мы уже за год, наплакались, нам сказали что это первый ребенок у которого выявили такой диагноз в области, сейчас ждем вызов из НИИ педиатрии г. Москва, хочется узнать как дела у других детей, которым поставили такой диагноз раньше, но почему то все написали о своей проблеме и молчат.
Елена, здравствуйте, расскажите как Ваши дела? Как малышь. Меня зовут Надежда,  мы из Беларуси. Нам год, и уже как год мы знаем о своем диагнозе и принимаем урсосан. Сдаем анализы и наблюдается у врача. Показатели алт и ась постоянно высокие, на что врач говорит, что для этого заболевания это норма.
Страницы: 1