Альбинизм у детей, лечение

Альбинизм, или врожденное отсутствие пигмента, представляет собой группу заболеваний, которые объединяет наследственный дефект метаболизма меланина.

Термин происходит от латинского albus - белый, впервые предложен португальским историком Baltazar в 1660 г. В зависимости от интенсивности поражения различают полный альбинизм и частичный. Кроме того, по механизму изменения активности фермента - тирозиназы альбинизм подразделяют на тирозиназопозитивную и тирозкназонегативную формы. По клиническим проявлениям альбинизм делят на глазо-кожный, глазной и кожный. Глазо-кожный альбинизм может быть тирозиназонегативным (полный совершенный 1-го типа) и тирозиназопозитивным (полный несовершенный 2-го типа).

Полный совершенный альбинизм 1-го типа наследуется аутосомно-рецессивно. Окраска кожи и волос молочно-белая. Радужная оболочка прозрачно-серая или голубая. Пигмент в сетчатке не определяется, отсутствует пигментная кайма зрачкового края. Окраска кожи, волос и глаз с возрастом не меняется. Характерны светобоязнь и нистагм. В прямом свете выражен красный зрачковый рефлекс. Отмечается высокая фотосенсибилизация кожи к УФО.

Полный несовершенный альбинизм 2-го типа, или альбиноидизм, наследуется также по аутосомно-рецессивному типу. При этой форме количество пигмента в коже, волосах и глазах зависит от расы и возраста. Радужка просвечивает только у маленьких детей. С возрастом пигментация радужки усиливается, увеличивается также количество пигмента в волосах и коже, улучшается острота зрения. Светобоязнь и нистагм менее постоянны, чем при тирозиназонегативной форме.

Альбинизм кожный частичный проявляется врожденными депигментированными пятнами определенной локализации: лоб, центр подбородка, передняя поверхность туловища от сосков до подвздошных ямок и предплечья. Тип наследования аутосомно-доминантный. В местах депигментации наблюдаются островки пигментации. Глазные симптомы обычно отсутствуют, но бывает гетерохромия радужек.

Диагноз альбинизма прост и ставится при клиническом осмотре. Дифференциальный диагноз с витилиго основан на отсутствии пигмента не только в коже, но и в волосах, радужной оболочке глаз, наличии светобоязни, нистагма. Альбинизм кожный частичный отличается от витилиго характерной излюбленной локализацией и гетерохромией радужек.

Лечение безуспешно. При светобоязни рекомендуют ношение темных очков.


Еще по теме:


Гость, 17.09.2011 07:01:39
За что нам такие страдания? Вообще страшно, еще альбинизма не хватало в семье.
Дерматолог, 22.09.2011 05:21:14
Альбинизм не так страшен, как другие болезни кожи. Поэтому не драматизируйте, с ним люди могут жить нормальной жизнью. А вот в его появлении виноват не ребенок, а его родители. Это у них начались аутоиммунные проблемы, которые в результате передались детям.
Гость, 06.12.2013 03:24:22
В Африке к альбинизму жестко относятся, хотя в нем нет ничего мистического, обыкновенный сбой в генах.
Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: