Недержание пигмента, синдром Блоха-Сульцбергера
Incontinentia pigmenti - редкое кожное заболевание, описанное впервые в 1925 г. как наследственный дерматоз Leuchleuthner, а затем - Sulzberger. Как системный синдром его описал Bloch в 1928 г.
По мнению большинства исследователей, недержание пигмента представляет собой генодерматоз с неустановленным типом наследования. Предполагается обусловленность заболевания доминантным мутантным геном в Х-хромосоме, являющимся летальным для мальчиков, или доминантным геном в аутосомах, фенотипически проявляющимся у женщин. Поэтому большинство больных составляют девочки: по W. Gertler, соотношение мальчиков и девочек равно 1:35. Считают также, что дерматоз возникает как общее вирусное заболевание, которое протекает внутриутробно, причем либо болеет только плод, или множественные экто- и мезодермальные аномалии развиваются у ребенка в результате вирусной инфекции, перенесенной матерью во время беременности.
Клиника. Различают 4 стадии болезни: буллезную, или везикулезную (воспалительную), гипертрофическую, пигментную и атрофическую. В первые дни или недели жизни ребенка пузыри или пузырьки располагаются беспорядочно на эритематозно-отечном основании и чередуются с отдельными гиперемированными, инфильтрированными и уртикарными участками в виде красных полос и пятен. Такие симптомы нередко служат основанием для ошибочного диагноза токсидермии, везикулопустулеза, дерматита Дюринга или буллезного эпидермолиза. Вторая стадия - гипертрофическая, проявляется гиперкератотическими поражениями на инфильтративных участках в виде бляшек, сочетающихся с лентикулярными папулами. В третьей, наиболее характерной, стадии резко выражены нарушения пигментации. Возникают множественные желтовато-коричневые или темно-серые очаги гиперпигментации разнообразных неправильных очертаний, с четкими границами. Иногда по внешнему виду они напоминают беспорядочно расположенные архипелаги островов, «брызги грязи» или следы отлива волн на берегу. На волосистой части головы наблюдаются атрофические изменения по типу псевдопелады.
Отмечают дистрофии волос, ногтей и зубов. Системные аномалии проявляются также спастическими параличами, судорожным синдромом, эпилептиформными припадками и поражением глаз (отслойка сетчатки, иридоциклит, катаракта и др.). Сыпь обычно распространена по всему кожному покрову за исключением лица, которое почти всегда свободно от высыпаний. Веррукозные поражения чаще всего образуются на конечностях.
Диагноз особенно сложен при наличии воспалительных симптомов, когда веррукозные проявления еще не сформировались, а пигментация отсутствует. Дифференциальный диагноз проводят в начальных стадиях заболевания с буллезным эпи-дермолизом, дерматитом Дюринга, а при веррукозных разрастаниях и гиперпигментации - с болезнью Дарье. В период островоспалительных явлений в пузырной жидкости и в крови больных недержанием пигмента эозинофилия может достигать 20 % и более, что особенно затрудняет дифференциальный диагноз с дерматитом Дюринга. От буллезного эпидермолиза синдром Блоха - Сульцбергера отличается полиморфизмом высыпаний, локализацией их диссеминированно, а не только на местах, подвергающихся травматизации. С болезнью Дарье недержание пигмента дифференцируют на основании характера папул, которые при болезни Дарье имеют фолликулярное происхождение с роговыми шипиками в устье фолликулов, при гистологии находят значительный дискератоз, а не гиперкератоз.
Диагноз подтверждают результаты гистологического исследования. В островоспалительной стадии обнаруживают неспецифический полиморфно-клеточный инфильтрат с неравномерным акантозом эпидермиса. В гиперкератотической стадии акантоз значительный, гиперкератоз выражен резко, видны разрыхленные, слоистые пласты рогового слоя. Зернистый слой однорядный, в клетках базального слоя пигментные зерна. В сосочковом слое дермы периваскулярные инфильтраты и обильные скопления мелкозернистого пигмента, расположенного преимущественно в гистиоцитах и клетках эндотелия сосудов. В стадии гиперпигментации происходят резкое уменьшение содержания меланина в базальном слое эпидермиса и увеличение его в сосочковом слое дермы (это и послужило основанием для названия дерматоза - «недержание пигмента»).
Лечение. В период островоспалительных явлений назначают препараты кальция, салицилаты, анаболические средства и глюкокортикоидные гормоны в дозировках, соответствующих возрасту и массе тела ребенка. В процессе образования лихеноидных и бородавчатых элементов применяют внутрь витамины. В стадии гиперпигментации назначают аскорбиновую и фолиевую кислоты, метионин, витамин В6. Наружная терапия при островоспалительных симптомах: примочки с 10 % раствором натрия тиосульфата, 2% раствором амидопирина, 0,5% раствора меди сульфата с последующим наложением ферментативных, эпителизирующих мазей и кремов (солкосерил, ируксол, виосепт).
Прогноз благоприятный. При отсутствии тяжелых системных экзо- и мезодермальных дисплазий недержание пигмента протекает доброкачественно с тенденцией к самоизлечению, особенно под влиянием солнечного или ультрафиолетового облучения.
По мнению большинства исследователей, недержание пигмента представляет собой генодерматоз с неустановленным типом наследования. Предполагается обусловленность заболевания доминантным мутантным геном в Х-хромосоме, являющимся летальным для мальчиков, или доминантным геном в аутосомах, фенотипически проявляющимся у женщин. Поэтому большинство больных составляют девочки: по W. Gertler, соотношение мальчиков и девочек равно 1:35. Считают также, что дерматоз возникает как общее вирусное заболевание, которое протекает внутриутробно, причем либо болеет только плод, или множественные экто- и мезодермальные аномалии развиваются у ребенка в результате вирусной инфекции, перенесенной матерью во время беременности.
Клиника. Различают 4 стадии болезни: буллезную, или везикулезную (воспалительную), гипертрофическую, пигментную и атрофическую. В первые дни или недели жизни ребенка пузыри или пузырьки располагаются беспорядочно на эритематозно-отечном основании и чередуются с отдельными гиперемированными, инфильтрированными и уртикарными участками в виде красных полос и пятен. Такие симптомы нередко служат основанием для ошибочного диагноза токсидермии, везикулопустулеза, дерматита Дюринга или буллезного эпидермолиза. Вторая стадия - гипертрофическая, проявляется гиперкератотическими поражениями на инфильтративных участках в виде бляшек, сочетающихся с лентикулярными папулами. В третьей, наиболее характерной, стадии резко выражены нарушения пигментации. Возникают множественные желтовато-коричневые или темно-серые очаги гиперпигментации разнообразных неправильных очертаний, с четкими границами. Иногда по внешнему виду они напоминают беспорядочно расположенные архипелаги островов, «брызги грязи» или следы отлива волн на берегу. На волосистой части головы наблюдаются атрофические изменения по типу псевдопелады.
Отмечают дистрофии волос, ногтей и зубов. Системные аномалии проявляются также спастическими параличами, судорожным синдромом, эпилептиформными припадками и поражением глаз (отслойка сетчатки, иридоциклит, катаракта и др.). Сыпь обычно распространена по всему кожному покрову за исключением лица, которое почти всегда свободно от высыпаний. Веррукозные поражения чаще всего образуются на конечностях.
Диагноз особенно сложен при наличии воспалительных симптомов, когда веррукозные проявления еще не сформировались, а пигментация отсутствует. Дифференциальный диагноз проводят в начальных стадиях заболевания с буллезным эпи-дермолизом, дерматитом Дюринга, а при веррукозных разрастаниях и гиперпигментации - с болезнью Дарье. В период островоспалительных явлений в пузырной жидкости и в крови больных недержанием пигмента эозинофилия может достигать 20 % и более, что особенно затрудняет дифференциальный диагноз с дерматитом Дюринга. От буллезного эпидермолиза синдром Блоха - Сульцбергера отличается полиморфизмом высыпаний, локализацией их диссеминированно, а не только на местах, подвергающихся травматизации. С болезнью Дарье недержание пигмента дифференцируют на основании характера папул, которые при болезни Дарье имеют фолликулярное происхождение с роговыми шипиками в устье фолликулов, при гистологии находят значительный дискератоз, а не гиперкератоз.
Диагноз подтверждают результаты гистологического исследования. В островоспалительной стадии обнаруживают неспецифический полиморфно-клеточный инфильтрат с неравномерным акантозом эпидермиса. В гиперкератотической стадии акантоз значительный, гиперкератоз выражен резко, видны разрыхленные, слоистые пласты рогового слоя. Зернистый слой однорядный, в клетках базального слоя пигментные зерна. В сосочковом слое дермы периваскулярные инфильтраты и обильные скопления мелкозернистого пигмента, расположенного преимущественно в гистиоцитах и клетках эндотелия сосудов. В стадии гиперпигментации происходят резкое уменьшение содержания меланина в базальном слое эпидермиса и увеличение его в сосочковом слое дермы (это и послужило основанием для названия дерматоза - «недержание пигмента»).
Лечение. В период островоспалительных явлений назначают препараты кальция, салицилаты, анаболические средства и глюкокортикоидные гормоны в дозировках, соответствующих возрасту и массе тела ребенка. В процессе образования лихеноидных и бородавчатых элементов применяют внутрь витамины. В стадии гиперпигментации назначают аскорбиновую и фолиевую кислоты, метионин, витамин В6. Наружная терапия при островоспалительных симптомах: примочки с 10 % раствором натрия тиосульфата, 2% раствором амидопирина, 0,5% раствора меди сульфата с последующим наложением ферментативных, эпителизирующих мазей и кремов (солкосерил, ируксол, виосепт).
Прогноз благоприятный. При отсутствии тяжелых системных экзо- и мезодермальных дисплазий недержание пигмента протекает доброкачественно с тенденцией к самоизлечению, особенно под влиянием солнечного или ультрафиолетового облучения.