Группа буллезного эпидермолиза у детей


Заболевания из группы наследственного буллезного эпидермолиза раньше считали самостоятельными нозологическими формами. Буллезный эпидерм ол из описан в 1879 г. Fox и в 1882 г. Goldscheider, а затем, в 1884 г., Кебнером, предложившим ныне существующее название.

С развитием методов клинической, цитологической и биохимической диагностики генодерматозов выделены два варианта буллезного эпидермолиза - простой и дистрофический.

ЭпидермолизЭтиология и патогенез. Причины возникновения дерматозов из группы наследственного буллезного эпидермолиза точно не установлены. Существующие концепции: эндокринная, инфекционная, ферментативная, биохимическая - гипотетичны и малообоснованны. Большинство авторов полагают, что темпы экологических нововведений в настоящее время превышают возможности адаптационных свойств организма, порождая постоянно появляющиеся новые спонтанные генные мутации, приводящие к наследственным болезням. Было замечено, что в разных семьях наследуется какой-либо один тип буллезного эпидермолиза. Простой и дистрофический гиперпластический буллезный эпидермолиз наследуются по аутосомно-доминантному типу, а дистрофический полидиспластический и летальная форма - по аутосомно-рецессивному.

Для простой формы буллезного эпидермолиза характерно возникновение в раннем детстве и лишь иногда в пубертатном периоде, преимущественно у мальчиков. На видимо здоровой коже, без предшествующих воспалительных изменений, в основном на выступающих участках, образуются пузыри различной величины с серозным, серозно-гнойным или геморрагическим содержимым. Образованию пузырей способствует травма (ушибы, трение). Симптом Никольского всегда отрицательный, покрышка пузыря плотная. Наиболее часто процесс локализуется на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, ягодицах, пятках, подошвах, кистях, на спине и затылке. У детей грудного возраста пузыри возникают вокруг рта. Слизистые оболочки поражены очень редко. Изменений зубов, волос и ногтей не отмечается или они крайне редки. Лишь на местах пузырей могут отмечаться зуд или жжение. При вскрытии пузырей обнажаются сочные быстро эпителизирующиеся эрозии. Рубцов пузыри не оставляют. Общее состояние больных не изменяется. В период половой зрелости процесс ослабевает и в большинстве случаев самопроизвольно разрешается.

Особой формой простого буллезного эпидермолиза является летний вариант, проявляющийся пузырями только на кистях и стопах, который описывают как поздний буллезный эпидермолиз, или синдром Вебера-Коккейна. Процесс рецидивирует весной и летом без нарушения общего состояния здоровья, сочетаясь с гипергидрозом и кератозом подошв и ладоней. Клинические проявления болезни наблюдаются впервые в юношеском возрасте (или у взрослых).

Гиперпластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза возникает внутриутробно или в первые дни жизни ребенка. На местах, подвергающихся травматизации, появляются пузыри, а затем эрозии и язвы с обрывками эпидермиса. Поражение завершается дистрофическими рубцами иногда келоидного характера. Наиболее резко изменения выражены на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, где на фоне атрофических участков лилово-красного цвета возникают пузыри с геморрагическим содержимым и чешуйчато-корковые плотные наслоения. При удалении чешуек и корок обнажаются участки рубцовой атрофии.

Кожа остальных мест сухая, серовато-бледная. На ладонях и подошвах отмечаются гипергидроз, гиперкератоз. Одновременно наблюдаются онихогрифоз, уртикарные эффдоресценции. Потирание здоровой кожи сопровождается отслойкой эпидермиса от дермы (ложный симптом Никольского) У 20 % больных поражены слизистые оболочки рта, гениталий конъюнктивы, где пузыри быстро вскрываются, обнажая кровоточащие эрозии и поверхностные язвы; они эпителизируются вяло, оставляя рубцовую атрофию и очаги лейкокератоза. На участках атрофии кожи могут возникать эпидермальные кисты типа белых угрей величиной от просяного зерна до горошины;

Гиперпластическая разновидность часто сочетается с вариабельной дистрофией зубов, гипертрихозом или ихтиозом. Течение болезни доброкачественное с обострением в летнее время а в зимний период года - под влиянием избыточного тепла (горячая ванна, теплая одежда и обувь).

Белопапулоидный буллезный эпидермолиз характеризуется возникновением, кроме пузырей, мелких, милиарных папул белесоватого цвета, склонных к слиянию в крупные диффузные беловатые участки с микрополициклическими очертаниями. Наряду с пузырями и папулами бывают милиумподобные кисты. Высыпания расположены преимущественно на стопах, кистях, ягодицах, в пояснично-крестцовой области и на разгибательной поверхности локтевых и коленных суставов. Слизистые оболочки поражены у 10-15 % больных. Наблюдают также онихогрифоз, гипертрихоз.

Полидиспластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза возникает при рождении или в первые дни жизни ребенка, характеризуется тяжелыми дистрофическими аномалиями костей, зубов, волос и общей гипоплазией. Многочисленные крупные пузыри с серозно-геморрагическим содержимым располагаются на любом участке сухого атрофического кожного покрова и даже на волосистой части головы, не поражаемой при других формах болезни. Пузыри быстро вскрываются и образуются длительно не эпителизирующиеся эрозии и язвы, заживающие деформирующими рубцами. Вследствие обширных Рубцовых изменений возникают эктропионы век, деформации рта, кистей, стоп с мутиляцией. Симптом Никольского положительный (пузыри образуются за счет акантолиза). У большинства больных поражены слизистые оболочки рта, носоглотки, пищевода, трахеи с рубцеванием и стенозирующими деформациями.

Больные физически недоразвиты, у них имеются тяжелые проявления иммунного дефицита, вследствие чего часто наблюдаются тяжелые формы пиодермии с сепсисом, вплоть до летального исхода.

Ногтевые пластинки деформированы, атрофированы или гиперплазированы по типу онихогрифоза. У больных с контрактурами кистей и стоп, с мутиляциями костных структур ногти отсутствуют. На атрофических деформирующих рубцах отчетливо выделяются милиумподобные кисты. Наряду с изменениями кожи и ее придатков, у больных находят и другие дисплазии: гипотрихоз, порфирии, ксеродерму, множественную эндокринную патологию. Заболевание протекает с выраженной инвалидизацией больных, большинство их погибают в препубертатном периоде.
 
Еще более тяжелая форма, которую также относят к группе полидиспластического дистрофического врожденного эпидермолиза, называется летальным злокачественным буллезным эпидермолизом новорожденных, или синдромом, описанным Г. Герлитцом в 1935 г. Пузыри появляются в первые дни после рождения, быстро сливаются. Содержимое их геморрагическое, по вскрытии остаются длительно не эпителизирующиеся, кровоточащие эрозии и язвы. Симптом Никольского положительный. Пузыри локализуются и на слизистых оболочках, где возникают обширные эрозивные, некротические участки. Пороки развития ногтей, волос и другие врожденные дисплазии резко отягощают течение болезни, часто осложняющейся пиогенной инфекцией и заканчивающейся летально в первые месяцы жизни ребенка.

Диагноз всех форм буллезного врожденного эпидермолиза основан на особенностях морфологических элементов, характерной локализации и динамике пузырей и эрозий.

При гистологическом исследовании обращают на себя внимание однокамерность пузырей при простой форме, их образование в результате дистрофических изменений базальных и супрабазальных клеток эпидермиса, отсутствие патологических изменений коллагеновых и эластических волокон. При полидиспластической дистрофической форме констатируют явления акантолиза, воспалительные изменения в дерме с отеком и дилатацией капилляров верхнего сосудистого сплетения, периваскулярный инфильтрат лимфогистиоцитарного характера с участием плазматических клеток; дезинтеграцию коллагеновых и эластических волокон.

Дифференцируют все клинические разновидности буллезного эпидермолиза с сифилитической пузырчаткой, пиококковым пемфигусом, вульгарной пузырчаткой, синдромом Лайелла, эксфолиативным дерматитом Риттера, эпидермолитическим ихтиозом, синдромом Ядассона - Левандовского. Используют данные лабораторных исследований, иммунофлюоресцентного анализа и гистопатологии.

Лечение представляет значительные трудности. В последние годы учитывают выраженную иммунную дефицитность, поэтому прежде всего назначают тимозин, левамизол в сочетании с АКТГ (или гумактидом) и глюкокортикоидными гормонами вместе с антибиотиками широкого спектра действия и анаболическими средствами. По сведениям D. Michaelsson, Л. А. Штейнлухта и Ф. А. Зверьковой, благоприятный эффект наблюдался от витамина Е, который восстанавливает нормальную структуру коллагеновых и эластических волокон дермы. С целью общеукрепляющего влияния используют гемотрансфузии, переливания нативной плазмы, гамма-глобулин, препараты кальция, железа и поливитаминотерапию (витамины А, С, рутин, кальция пангамат и пантотенат). Наружное лечение: эрозии смазывают анилиновыми красителями или антисептическими растворами с последующим нанесением дерматоловой, гелиомициновой или токофероловой мази 1-2% концентрации. Используют также мази, кремы и аэрозоли с глюкокортикоидными гормонами и антибиотиками. Весьма полезны лечебные ванны с калия перманганатом, цинка сульфатом, отваром череды, ромашки и дубовой коры. Иногда назначают общее УФО.


Еще по теме:


Гость, 05.04.2011 10:37:09
да...
Гость, 20.11.2011 15:16:41
Для буллезных ненаследуемых дерматозов характерно спонтанное образование пузырей на коже и/или слизистых оболочках. Первоначально была предложена клиническая классификация, включавшая многочисленные формы заболевания. Общепринятая гистологическая классификация до сих пор широко используется в клинике. Начиная с 1964 г., когда Beutner с помощью иммунофлюоресценции впервые продемонстрировал антитела при пузырчатке, начались интенсивные исследования иммунологических основ диагностики и патогенеза этих заболеваний. Различают следующие клинические формы:

1. Пузырчатка акантолитическая
- обыкновенная,
- вегетирующая,
- листовидная,
- себорейная или эритематозная.

2. Буллезный пемфигоид

3. Доброкачественный пемфигоид слизистой оболочки

4. Герпетиформный дерматоз

Наряду с этими нозологическими единицами к группе буллезных дерматозов относят также герпес беременных и доброкачественный папуллезный акантолитический дерматоз.
Гость, 20.11.2011 19:59:00
С помощью иммунологических методов удается подтвердить клинический диагноз, а в целом ряде случаев успешно проводить дифференциальную диагностику. Кроме того, оценка иммунного статуса больного позволяет осуществлять контроль за течением болезни, эффективностью терапии, а также имеет определенное прогностическое значение. Научно обоснованная концепция иммунопатогенеза этих заболеваний еще не разработана. Наукой суммированы наиболее важные иммунологические критерии, которые в клинической практике используют как диагностические. Следует подчеркнуть, что при идентификации кожных болезней необходимо проводить комплексное обследование больного, применяя современные иммунологические методы.
Гость, 04.05.2012 10:18:53
Вопрос к врачам, если у меня простой эпидермолиз - могу ли я провести какие-то исследования -анализы, чтобы предотвратить эту болезнь у своего будущего ребёнка?
Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: