У 8-летнего чернокожего мальчика появилась желтуха и потемнение мочи через 24-48 ч после начала лечения инфекции мочевых путей нитрофурантоином, какой диагноз?

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) - наиболее частая причина развития гемолитической анемии в результате дефекта ферментов эритроцита. Фермент Г-6-ФДГ - ключевой компонент пентозо-фосфатного пути, который в нормальных условиях поставляет достаточное количество НАДФН для поддержания глютатиона в восстановленном состоянии (используется организмом при окислительных стрессах). Дефицит Г-6-ФДГ наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. У больных (чаще всего это африканцы, жители Средиземноморья или азиаты) окислительные стрессы, особенно при приеме определенных лекарств, могут приводить к развитию гемолиза.