Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи


Нарушения окисления жирных кислот и дефицит карнитина (основной переносчик жирных кислот в митохондриях) могут стать причиной плохой адаптации к голоданию во время интеркуррентных заболеваний. Гипокетоническая гипогликемия является результатом неспособности утилизировать жирные кислоты - основные источники кетоновых тел. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи встречается от 1 из 1500 до 1 из 10 000 живых новорожденных в Северной Европе, а его клинические проявления варьируются от бессимптомного течения, выявляемого при скрининговом обследовании членов семьи, до развития сильной рвоты, энцефалопатии, комы и смерти. Последние встречаются у 25% больных при первом эпизоде заболевания, и в этом случае они напоминают синдром Рейе или синдромом внезапной младенческой смерти.


Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: