Врожденные пороки развития у новорожденных

Еще 50 лет тому назад тератологии не придавалось достаточного значения в педиатрии. Сейчас всеми признано, что врожденные пороки играют немалую роль в заболеваемости и смертности новорожденных, а некоторые из них вообще не совместимы с жизнью. Относительная доля врожденных пороков развития в детской смертности увеличивается по сравнению с массовыми заболеваниями. Врожденные пороки - результат нарушения нормального течения онтогенеза - могут распространяться не только на один орган или одну систему, но и на весь организм. Для образования врожденных пороков имеет значение не столько вид вредного воздействия, сколько время его начала и интенсивность. Чем раньше наступило поражение, тем оно тяжелее. Помимо поражения отдельных органов и систем могут существовать дефекты обмена веществ, различные виды энзимопатий. В настоящее время считается, что каждый ген является носителем определенного энзима. Если синтез их нарушен, возникают так называемые биохимические врожденные пороки (галактоземия и др.).

Тератологическим периодом, во время которого возможно образование врожденного порока развития, считается конец третьего эмбрионального месяца. Это так наз. эмбриопатии в отличие от фетопатий, появляющихся после третьего месяца беременности. Бластопатии - это врожденные аномалии, которые образуются от момента оплодотворения до первого сердечного удара (2-4-я неделя).

Частота врожденных пороков у новорожденных не так уж мала. По мнению различных авторов она варьирует от 0,6 до 2,9%. Согласно нашим исследованиям, за последние годы, процент врожденных пороков развития у новорожденных составлял 1,22. Согласно Varkany, 15% смертных случаев во внутриутробном периоде - результат врожденных пороков. Почти такие же данные приводят и другие авторы. Тур отмечает, что раньше смертность на первом месяце жизни, связанная с врожденными пороками, составляла 14,5%. Благодаря большим успехам детской хирургии многие дети со свое временно распознанными врожденными пороками развития (атрезия пищевода со свищем или без свища в трахею, диафрагмальная грыжа и др.) сейчас могут быть успешно оперированы еще в первые 24-36 ч жизни. Возможность рождения детей с врожденными пороками связана как с возрастом матери, так и с количеством родов. Самый низкий процент врожденных пороков у новорожденных наблюдается у рожениц в возрасте от 25 до 30 лет, а самый высокий процент, по нашим данным, наблюдается у рожениц в возрасте 18-20 лет, причем преимущественно при первых родах.

Этиология врожденных пороков сложная. Некоторые из них наследственно обусловлены. В прошлом считалось, что все врожденные пороки наследственны. В настоящее время так же не отрицают, что некоторые врожденные пороки являются наследственными. Экспериментально доказано, что под воздействием внешних факторов могут образоваться фенотипные врожденные пороки развития (фенокопии), которые ни чем не отличаются от наследственно обусловленных. Существенное значение имеют и экзогенные причины. Экзогенных тератогенных факторов насчитывается более 400. Они весьма разнообразны:

1. Недостаточность кислорода. Гипоксемические состояния беременной (тяжелая анемия, частичное отслоение плаценты, инфаркты плаценты и пр.), приводящие к гипоксемии плода, могут стать причиной врожденных пороков. Это относится и к ранним кровоизлиянием и начинающемуся аборту. Беременные женщины, живущие в высокогорных местностях, чаще рождают детей с врожденным пороком сердца, персистирующим артериальным протоком.

2. Вирусные заболевания матери в первые два-три месяца беременности. Сюда относится прежде всего краснуха. Другие вирусные инфекции, такие как полиомиелит, Коксаки инфекции, корь, ветряная оспа и др. также могут играть известную роль в образовании врожденных пороков. Нарушения в развитии в значительной мере зависят от концентрации вируса и от степени зрелости пораженных тканей. Из протозойных инфекций токсоплазмоз и цитомегалия при внутриутробном заражении способствуют развитию микроцефалии, гидроцефалии и других врожденных пороков. Предполагается, что вирус краснухи приостанавливает нормальное деление клеток, поражает сердечно-сосудистую систему эмбриона и обладает избирательным действием в отношении ряда органов (хрусталика, слухового органа, сердца, зубов, центральной нервной системы). Бактериальные инфекции не вызывают врожденных пороков развития.

3. Физические вредности (лучи Рентгена, ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, ультразвук и др.). Повышенная радиация земли, атомная энергия - узловой вопрос в тератологии. Доказательством этому служит атомный взрыв в Хиросиме, где и по настоящий день ионизированные излучения оказывают свое вредное воздействие. У женщин, подвергавшихся облучению лучами Рентгена в первые месяцы беременности, рождаются дети с врожденными пороками развития (микроцефалия, расщелина позвоночника, деформации конечностей и др.). Лучи Рентгена оказывают наиболее сильное действие в период бурного деления клеток, притом менее дифференцированных.

4. Химические вредности. К ним относятся бензол, уретан, ртуть, алкоголь (в настоящее время доказано существование алкогольной эмбриопатии), никотин, токсины при токсикозе беременности. У детей, рожденных матерями с тяжелым токсикозом беременности, врожденные пороки наблюдаются в 4-5 раз чаще, чем у рожденных здоровыми женщинами. Определенное влияние оказывают противозачаточные средства и средства, вызывающие аборт. Наши наблюдения показывают, что после лечения пролутоном с целью сохранения беременности в первые 2-3 месяца иногда рождаются дети с общей гипотонией и врожденными пороками. Считается, что действие химических факторов обусловлено развитием гипоксии или блокированием энзимов, что отражается на активности нуклеиновой кислоты и вызывает молекулярные изменения хромосомного аппарата. Химические факторы вызывают также молекулярные изменения дезоксирибонуклеиновой кислоты. Лечение беременных андрогенными гормонами способствует развитию псевдогермофродитизма у плода женского пола, а лечение беременных эстрогенными гормонами - вирилизма. Во время беременности следует воздерживаться от назначения кортизоновых производных, иммунизации и вакцинаций. Любое самое невинное медикаментозное средство, принятое в первые три месяца беременности, может повредить развитию плода!
 
Несколько лет назад в Германии было сообщено о тератогенном действии снотворного лекарства Contergan - производное талидомида. У женщин, которые в первые 4-6 недели беременности принимали это лекарство, рождались дети с различными видами врожденных пороков - отсутствием лучевой кости, фокомелией с аплазией лучевой и большеберцовой костей, амелией, отсутствием ушных раковин, а также другими врожденными пороками развития. Синдром подробно описан Wiedemann как Dysmelie-syndrom.

5. Механические факторы. Опухоли матки, неправильное положение плода и пр. также имеют значение в развитии врожденных пороков. Существует предположение, что при внематочной беременности, неправильной имплантации и нарушении питания плода во время органогенетического периода развиваются такие врожденные пороки, как spina bifida, encephalocele и др.

6. Травмы в первые три месяца беременности, т. е. в период образования врожденных пороков.

7. Недостаточное и неполноценное - питание в первые три месяца беременности, пища, бедная витаминами А, В, С, пантотеновой кислотой, медью, йодом и др.

8. Эндокринные нарушения. У женщин, страдающих диабетом, часто беременность заканчивается абортом или рождением мертвого ребенка. Иногда их дети рождаются с весом 5000 г и более, с явлениями гипогликемии, судорогами, сильно выраженным экстрамедуллярным гемопоэзом и эритробластозом, как при гемолитической болезни новорожденного. Нередко дети страдающих диабетом матерей рождаются с различными врожденными пороками. Смертность среди таких детей значительно более высокая. Нарушения функции щитовидной железы у беременных также имеют значение.

9. Антибиотик и могут оказывать известное влияние на образование врожденных пороков развития. Проникая через плаценту в кровь плода, они могут способствовать аборту или запаздыванию в развитии плода. Не исключается возможность тератогенного воздействия антибиотиков.

Это экспериментально доказано на крысах в отношении пенициллина, стрептомицина, тетрациклина.

10. Пpофeссия отца может иметь известное значение, особенно если отец по профессии кочегар, литейщик, пекарь. Такие профессиональные группы постоянно подвергаются воздействию высокой температуры, а это может плохо отразиться на жизнеспособности сперматозоидов и таким образом стать причиной врожденных пороков развития. Мутации генов с возрастом увеличиваются, создается генетический дисбаланс.

11. Исследования на животных показали, что аноксемия и действие некоторых газов отрицательно отражаются на жизнеспособности сперматозоидов, что предрасполагает к развитию врожденных пороков.

12. Наконец, следует подчеркнуть, что не менее чем в 50% случаев причина врожденных пороков остается невыясненной. В профилактике дородовых поражений новорожденного немалое значение имеют и генетические консультации.

Подробнее о пороках в статьях:
Врожденные пороки центральной нервной системы
Врожденные пороки мочеполовой системы
Врожденные пороки сердца у новорожденных
Врожденные пороки развития дыхательной системы
Врожденная грыжа пупочного канатика
Атрезия прямой кишки и заднего прохода
Атрезии тонкого кишечника у новорожденных
Врожденные пороки полости рта
Врожденные пороки развития скелета
Врожденные аномалии кожи у новорожденных
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Иванка Иванова