Адреногенитальный синдром с потерей соли у новорожденных, симптомы и лечение

В основе заболевания лежит врожденная гиперплазия коры надпочечников с блокадой фермента 21-гидроксилазы. При отсутствии этого фермента не образуется гидрокортизон, угнетающий выработку гипофизом адренокортикотропного гормона (АКТГ). Нарушается и синтез альдостероиа. В результате увеличивается производство андрогенов, так как синтез их не нарушается. Поэтому развивается вирилизация у девочек и макрогенитосомия у мальчиков. АКТГ стимулирует корой надпочечников продукцию натриевого диуретического фактора, который способствует выделению с мочой повышенного количества хлористого натрия. Обеднение организма ребенка хлористым натрием вызывает тяжелый клинический синдром.

Заболевание нередко имеет семейный характер, то есть может наблюдаться у нескольких членов семьи (братьев, сестер) и поколений.

Симптомы. Симптомы заболевания появляются в течение первых дней или недель после рождения. Отмечается обильная, частая рвота, сопровождающаяся потерей массы и обезвоживанием. Стул изменчивый, может быть или понос, или запор. Указанные симптомы наблюдаются и при пилоростенозе. Поэтому данный синдром называют псевдопилоростенозом. На фоне таких симптомов возникают приступы коллапса чаще всего под влиянием какого-либо заболевания, сильной рвоты и других состояний. Ребенок резко бледнеет, а слизистая оболочка ротовой полости и кончики пальцев конечностей становятся цианотичными. Отмечается резкая тахикардия при малом напряжении и наполнении пульса. Длительность такого коллаптоидного состояния от нескольких минут до нескольких часов. Нередко появляются судороги. Ребенок во время приступов коллапса нуждается в неотложной медицинской помощи, поскольку может наступить смерть. При осмотре ребенка выявляют аномалии наружных половых органов.

Биохимическое исследование крови определяет снижение содержания натрия и хлора и увеличение количества калия. Уровень мочевины и остаточного азота повышен. Отмечается ацидотический сдвиг (снижение щелочного резерва). С мочой выделяется много хлора и 17-кетостероидов (3-5 мг в сутки).

На ЭКГ признаки гиперкалиемии (высокий, остроконечный зубец Т, интервал S-Т ниже изоэлектрической линии, Q-Т укорочен, различные типы аритмии). Для исключения истинного пилоростеноза необходимо рентгенологическое исследование желудка (исключительно редко, но наблюдается сочетание этих патологических состояний),

Лечение. Внутримышечно в период приступа вводят 2-5 мл ДОКСА (дезоксикортикостерона ацетата) в сутки. По исчезновении коллапса суточная доза препарата не должна превышать 2 мг в сутки. Внутривенно вводят 10 мл 5% раствора хлорида натрия, затем внутривенно капельно физиологический раствор и 10% раствор глюкозы или декстрозы в смеси поровну (150-200 мл на 1 кг массы в сутки). Капельное вливание жидкостей продолжается до выведения ребенка из тяжелого состояния.

В последующем назначают обильное питье (150-200 мл на 1 кг массы в сутки), хлорид натрия (3-4 г в сутки), лимоннокислый натрий (1 г в день). Проводят курсовое лечение преднизолоном по 2-3 мг на 1 кг массы в сутки в течение 7-10 дней с последующим постепенным снижением дозы.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  С. Шамсиев