Врожденные формы коагулопатии у детей

При врожденных формах коагулопатии обычно отмечается отсутствие или понижение активности одного-единственного фактора.

Гемофилия. Рецессивная сцепленная с полом наследственная коагулопатии, вызываемая недостаточным образованием тромбопластина. Известны три формы этой болезни: гемофилия А, В и С. Гемофилия А вызывается недостаточной активностью антигемофильного глобулина (VIII фактора), гемофилия В - фактора Кристмаса (IX фактора), а гемофилия С - плазматического предшественника тромбопластина (XI фактора). Гемофилия типа А встречается в 4-5 раз чаще, чем тип В. Характер наследования и клиническая картина обоих типов одинаковы. Различие может быть выявлено лишь тщательными исследованиями процесса свертывания крови.

Гемофилия С - связана с недостатком XI фактора; встречается очень редко, как правило, она протекает в более легкой форме, болеют ею как мужчины, так и женщины. Наследование не связано с X хромосомой. Поскольку XI фактор стабилен, гемофилию С можно лечить и консервированной кровью.

Гемофилия А и В. Наследование рецессивное, связанное с X хромосомой. Болеют почти исключительно лишь мужчины, а мутантный ген передается женщинами. Иммунитет женщин объясняется воздействием другой, нормальной X хромосомы. Заболеть может лишь женщина, гомозиготная по X хромосоме, то есть родившаяся от матери, передающей болезнь, и больного отца, что бывает в исключительно редких случаях.

Клиническая картина. Характерны затяжные кровотечения, возникающие при малейшей травме и по масштабам никак не соответствующие этой травме. Уже в период новорожденности может возникнуть сильное кровотечение из пупочной ранки. При возрастающей активности ребенка, при первых попытках ходить в результате даже незначительных падений возникают большие синяки, кровоподтеки. Кожные кровоизлияния всегда носят характер суффузий, и - что очень важно с точки зрения диагностики - петехии никогда не встречаются. Даже после небольших травм, например удаления зуба, возникают непрекращающиеся кровотечения. Характерны кровоизлияния в суставы, особенно в коленные. Гемартроз проявляется значительным, болезненным опуханием суставов и ограничением их подвижности. Повторяющиеся кровотечения рано или поздно приводят к анкилозу. Нередко наблюдается гематурия и кровотечения из слизистых оболочек.

Лабораторные анализы выявляют значительно удлиненное время свертывания и рекальцификации; время кровотечения, число тромбоцитов, устойчивость капилляров нормальны; использование протромбина сильно понижено. Под влиянием свежей нормальной плазмы или добавления VIII или IX факторов время свертывания крови становится нормальным.

Лечение коагулопатии. Очень важно предупреждение травм. При неизбежности оперативного вмешательства (удаление зуба и др.) показано введение антигемофильного глобулина, переливание свежей крови или плазмы. Для остановки значительного кровотечения необходимо ввести 5-10 мл плазмы/кг веса тела, так как если повысить концентрацию антигемофильного глобулина в крови только на 20%, угроза кровотечения исчезает. К сожалению, время биологического полураспада антигемофильного глобулина in vivo очень короткое, всего 4 часа, а потому введение глобулина и переливания плазмы при персистирующем кровотечении следует повторять ежедневно и неоднократно. В то же время чрезмерно частое применение VIII фактора и плазмы вредно, так как в организме образуются антитела против антигемофильного глобулина. В таких случаях можно прибегнуть к стероидной терапии. При гемартрозах применяются давящие повязки, компрессы, преднизолон, а позже физиотерапия. При гемофилии типа А необходимо использовать только свежую кровь, при гемофилии типа В может использоваться и консервированная кровь, ибо IX фактор стабильнее, чем весьма лабильный VIII.

Профилактика. Врач, которому известен характер наследования, может лишь дать больному соответствующие советы.

Прогноз зависит от степени понижения активности антигемофильного глобулина. Приходится считаться с постоянной опасностью смертельного кровотечения и развития анкилозов.

Редкие формы врожденных коагулопатий. Встречаются коагулопатии, вызываемые недостатком VII, X, XI факторов и протромбина. По клиническим проявлениям они похожи на гемофилию, но мутантный ген не связан с X хромосомой. Дифференцирование этих заболеваний требует большого опыта и специальных навыков в этой области.

Афибриногенемия. Наследственное заболевание, встречается редко; может наблюдаться как у мужчин, так и у женщин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поскольку у гомозигот фибриноген почти полностью отсутствует, кровь ни спонтанно, ни после добавления тромбоцитов или тромбина не свертывается. При электрофорезе фибриноген не выявляется. Кровотечения (особенно из пупка) могут возникать уже в период новорожденности, позднее они отмечаются обычно после травм. У гетерозигот наблюдается лишь гипофибриногенемия. При кровотечениях показаны переливания свежей или консервированной крови, дача препарата концентрированного человеческого фибриногена. Следует оградить больного от возможных травм. Приобретенная гипофибриногенемия может развиться при заболеваниях печени, а также после других инфекционных болезней, в результате обменных переливаний крови.
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Эрик Керпель