Болезнь Дауна у детей


Эта наиболее частая форма имбецильности протекает со столь характерными внешними признаками, что может быть легко распознана уже в период новорожденности. Типично лицо больного: глазные щели узкие, косые, широко расставлены. У внутреннего угла глаза вертикально проходит серповидная складка. Характерен седлообразный вздернутый нос, острый, часто покрытый бороздами язык, который почти не помещается во рту; щеки красные, череп короткий, волосы редкие.

Дети отстают в росте, кожа их тонкая, суставы крайне разболтаны, мускулатура гипотонична. Характерна кисть руки: мизинец очень короткий, согнут в направлении безымянного пальца (клинодактилия), поперечная борозда проходит через всю ладонь. Часты различные дефекты развития, особенно - пороки сердца. Степень умственной отсталости в большинстве случаев соответствует имбецильности. Ребенок с болезнью Дауна доброжелателен, обычно у него хорошее настроение, очень живая мимика. Отмечается снижение устойчивости по отношению к различным заболеваниям, дети особенно подвержены тяжелым инфекциям дыхательных путей. Довольно значительное число больных умирает до достижения зрелого возраста.

Этиология заболевания выяснена: в 21-ой паре хромосом имеется трисомия, то есть у детей с болезнью Дауна имеется дополнительная 47-ая хромосома. При делении яйцеклетки одна из гамет получает три 21-ые хромосомы, то есть вследствие нерасхождения при оплодотворении клетка получает не две, а три 21-ые хромосомы. Возможность развития болезни Дауна находится в причинной связи с возрастом матери: вероятность рождения больного ребенка при возрасте матери свыше сорока лет в 20-30 раз выше, нежели в возрасте 20-25 лет. Однако при этом важно помнить, что болезнь Дауна, возникающая при нерасхождении хромосом, носит спорадический, а не наследственный характер, и поэтому если женщина родила больного ребенка, то вероятность рождения второго больного ребенка при последующей беременности не выше, чем для любой другой матери аналогичного с ней возраста.

Однако известна более редкая форма болезни Дауна, представляющая собой наследуемую аномалию. Она встречается приблизительно в 5% всех случаев болезни Дауна и не зависит от возраста матери. При этом, хотя в кариотипе больных обнаруживается только 46 хромосом, но одна 21-ая хромосома транслоцирована на 15-ую хромосому. Влияние подобной транслокации одной 21-ой хромосомы аналогично влиянию трисомии. Так как при этом кариотипе мать является носителем аномалии, вероятность рождения следующего ребенка с болезнью Дауна велика. Таким образом, с точки зрения профилактики важно определение кариотипа больного ребенка и его родителей и соответствующая консультация.

Специфического лечения нет. Отдельные авторы предлагают глютаминовую кислоту и тиреоидные препараты, однако результаты не убедительны. Дефектологические мероприятия с этими доброжелательно настроенными и способными кооперировать детьми часто довольно успешны. Некоторые больные способны (конечно, под контролем) даже работать, например, в саду.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Эрик Керпель

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: