Врожденная гемолитическая несфероцитарная анемия, симптомы

В последние годы выделена врожденная и встречающаяся семейно гемолитическая анемия, которая наследуется, вероятно, как доминантный признак. Этот симптомокомплекс отличается в основном от врожденного сфероцитоза отсутствием сфероцитов, а также иным механизмом гемолиза. С клинической точки зрения оба эти симптомокомплекса обладают сходными признаками.

Симптомы. Симптомы врожденной гемолитической несфероцитарной анемии могут также проявляться у грудных детей. Как и при врожденном сфероцитозе, высокий уровень непрямого билирубина может угрожать жизни ребенка и требует обязательного заменного переливания крови. У более старших детей симптомокомплекс врожденной гемолитической несфероцитарной анемии характеризуется хроническим течением, анемия имеет характер нормоцитарной, нормохромной, часто макроцитарной. В отличие от врожденного сфероцитоза, в этом симптомокомплексе до сих пор не описано тяжелых гемолитических или апластических кризов.

Вообще же, гемолитическая анемия средней степени не вызывает значительного нарушения развития ребенка. Симптомокомплекс врожденной гемолитической несфероцитарной анемии характеризуется различной интенсивности желтухой, увеличением печени и селезенки, а также изменениями в скелете. Особенно характерны рентгенологические изменения костей черепа, напоминающие таковые при врожденном сфероцитозе. В некоторых случаях врожденной гемолитической несфероцитарной анемии описаны врожденные аномалии в виде непропорционального укорочения пальцев рук а также симптомы врожденной порфирии.

Основным отличием врожденного сфероцитоза от врожденной гемолитической несфероцитарной анемии является то, что при этом симптомокомплексе не наступает видимого улучшения после удаления селезенки. Из этого следует, что гибель эритроцитов при врожденной гемолитической несфероцитарной анемии не зависит от наличия селезенки и, тем самым, этот орган не играет существенной роли в патогенезе анемии при данном симптомокомплексе.

Вероятно врожденная гемолитическая несфероцитарная анемия является скорей всего сборным понятием, включающим ряд клинических и гемолитических форм. Эти симптомокомплексы вообще же еще мало изучены и недостаточно дифференцированы. Они обладают некоторыми общими признаками, которые помогают в их диагностике и дают возможность отличить их от других форм гемолитической анемии. К этим признакам относятся: 1) отсутствие сфероцитоза эритроцитов; 2) состав эритроцитов в различных разновидностях врожденной гемолитической несфероцитарной анемии различен; в некоторых случаях преобладают макроциты несколько овальной формы, в других - круглые макроциты; кроме того, при всех этих формах обращает на себя внимание базофильная зернистость большего или меньшего числа эритроцитов; 3) осмотическая и механическая резистентность эритроцитов нормальна; 4) спленэктомия не оказывает видимого влияния на симптомы гемолиза и анемии; 5) эритроциты больных, перелитые здоровым людям, обладают укороченным временем жизни (12 дней). Время же жизни эритроцитов, перелитых от здоровых людей больным врожденной гемолитической несфероцитарной анемией, остается нормальным. Вышесказанное свидетельствует о внутриклеточном дефекте эритроцитов при врожденной гемолитической несфероцитарной анемии. Сущность этого дефекта до настоящего времени еще окончательно не изучена, и, как следует из последних биохимических исследований, зависит от расстройства метаболизма в эритроцитах.

Читать далее Биохимические расстройства при врожденной гемолитической несфероцитарной анемии
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Магдалена Бергер