Серповидноклеточная анемия, симптомы и лечение


Серповидноклеточная анемия является наследственным и врожденным заболеванием, связанным с наличием в эритроцитах патологического гемоглобина, Hb S. Встречается главным образом, хотя и не исключительно, у чернокожих.

Признак заболевания - серповидные эритроциты - не связан с симптомами заболевания, и хотя встречается довольно часто, сам по себе не угрожает носителям его. Зато существует потенциальная угроза в случаях, когда оба родители являются носителями этого признака - у части потомства могут проявиться симптомы тяжелой серповидноклеточной анемии (гомозиготы). Количество гемоглобина S в обследованных случаях у гетерозигот колеблется от 22% до 45% всего гемоглобина, причем остальной гемоглобин - это нормальный гемоглобин А. У гемозигот количество Hb S колеблется от 76% до 100% всего гемоглобина, а остальной гемоглобин относится к фетальному типу Hb F.

У носителей этого признака серповидные эритроциты (дрепаноциты) появляются лишь в определенных экспериментальных условиях, самостоятельно в организме не встречаются. Состояния эти протекают бессимптомно. Признак этот может не быть диагностированным в течение всей жизни. С наличием серповидных эритроцитов у гомозигот связана выраженная, но обычно хорошо переносимая, гемолитическая анемия, которой иногда сопутствуют расстройства кровоснабжения отдельных органов, вызванные изменениями в сосудах. Заслуживает внимания факт, что у новорожденных и грудных детей (гомозиготы) количество Hb S невелико, однако оно постепенно увеличивается, достигая максимума после 4-х месяцев жизни. Параллельно с увеличением процентного содержания гемоглобина S увеличивается число серповидных эритроцитов, очень небольшое у новорожденных, к 4-5 месяцу жизни доходит до 90%. Этим объясняется редкость серповидноклеточной анемии у новорожденных и маленьких детей.

Симптомы серповидноклеточной анемии разнообразны. К субъективным симптомам относится общая слабость, а также периодические костно-суставные боли, напоминающие ревматические. Иногда в клинической картине хронической анемии проявляются апластические, или гемолитические кризы. Кроме того у значительного количества больных отмечаются внезапные сильные боли в животе, разлитые или локализованные, напоминающие симптомы острого живота; в некоторых случаях могут встречаться преходящие неврологические симптомы в виде парезов черепно-мозговых нервов, головных болей, судорог, преходящей или стойкой слепоты, сонливости или комы.

Неврологические и брюшные симптомы возникают вследствие тромбоза артерий, вероятно связанного с закупоркой небольших сосудов серповидными эритроцитами.

При клиническом исследовании отмечается бледность и желтушность кожных покровов, склер, а также бледность слизистых оболочек. В части случаев отмечается увеличение печени и селезенки. Обращает на себя внимание тот факт, что увеличение селезенки гораздо чаще встречается у детей в первые годы жизни. В более позднем возрасте селезенка может уменьшиться, что очевидно связано с уплотнением и сморщиванием этого органа вследствие многочисленных инфарктов и пигментных изменений. У детей с серповидноклеточной анемией иногда отмечается общее недоразвитие, они обычно слабые, астенического телосложения, с коротким туловищем и длинными тонкими конечностями.

Изъязвления голеней, часто встречаемые у молодежи и взрослых, у детей встречаются очень редко.

Исследованием периферической крови определяется тяжелая или умеренная анемия (1-3,5 млн эритроцитов) с нормальным цветным показателем. В обычных окрашенных мазках серповидные эритроциты встречаются спорадически, в форме, напоминающей зерна овса. Выявление серповидности требует специальной техники. Лучше всего взятую каплю крови наблюдать во влажной камере (под покровным стеклом с краями, залитыми парафином). Серповидные эритроциты начинают появляться через несколько часов, а в течение 12-24 часов все эритроциты превращаются в дрепаноциты. Осмотическая устойчивость эритроцитов нормальна, иногда значительно повышена, механическая устойчивость понижена.

Характерным симптомом при дрепаноцитозе является замедленное оседание эритроцитов, даже в случаях тяжелой анемии, что связано с формой эритроцитов, которая делает невозможным образование комков. Уровень билирубина в сыворотке повышен, однако редко превышает 20 мг %.

Картина костного мозга не является патогномоничной для дрепаноцитоза. Как и при других гемолитических анемиях, костный мозг очень богат клеточными элементами, с высоким процентом эритробластов. В некоторых случаях серповидноклеточной анемии, вероятно в результате различных инфекций, дело может дойти до апластических кризов с торможением эритропоэза в костном мозге, как при врожденном сфероцитозе.

Серповидноклеточная анемия является тяжелым заболеванием, причем большинство больных умирает в первые 10 лет жизни. Часто причиной смерти являются присоединившиеся инфекции, особенно туберкулез. Часто течение болезни осложняется недостаточностью кровообращения и тромбозами, а также кровоизлияниями во внутренние органы. Иногда наступает смерть в шоке, сопровождающем симптомокомплекс острого живота, а также в уремии (в случаях тяжелого поражения почек).

Клинические, гематологические и патологоанатомические изменения, которые проявляются при серповидноклеточной анемии, приписываются особым физическим свойствам дрепаноцитов. В условиях пониженного давления кислорода и увеличенного давления углекислого газа, количество дрепаноцитов в крови увеличивается. Это обусловливает увеличение вязкости крови и способствует возникновению в мелких сосудах эмболов, состоящих из дрепаноцитов и множественных тромбов, что, вероятно, является причиной острых приступообразных болей, сопутствующих этому заболеванию. Серповидные эритроциты менее устойчивы к механической травме, что способствует их распаду и усиливает анемию.

Диагноз серповидноклеточной анемии ставится на основании анамнеза, дополненного клиническим исследованием и анализом крови. В сомнительных случаях необходимо произвести пробу на серповидность эритроцитов (капля свежей крови во влажной камере). Если такая проба выпадет положительно, то она свидетельствует только о наличии Hb S в эритроцитах. Однако она не является доказательством того, что имеется дело с чистой формой серповидноклеточной анемии. Гемоглобин Hb S может встречаться в сочетании с талассемией, а также с рядом других видов патологического гемоглобина, как Hb С, Hb D, Hb G. Окончательный диагноз классической серповидноклеточной анемии решает тщательный анализ типов гемоглобина, имеющихся в крови в данном случае. При серповидноклеточной анемии (гомозиготной) имеется или исключительно гемоглобин S, или с примесью гемоглобина фетального типа.

Исследование селезёнки имеет практическое дифференциально-диагностическое значение в определённой возрастной группе. Значительное увеличение этого органа у ребёнка старше десятилетнего возраста при серповидноклеточной анемии свидетельствует против наличия классической формы дрепаноцитоза. В этих случаях можно думать о микродрепаноцитозе, то есть о комбинации серповидноклеточной анемии с некоторыми признаками талассемии, или же о гемоглобинопатии с комбинацией следующих форм гемоглобина: Hb S + Hb С (+ HbF).

Лечение серповидноклеточной анемии является исключительно симптоматическим. Несмотря на хроническое течение гемолитической анемии, дети исключительно хорошо переносят даже низкие цифры гемоглобина и эритроцитов. Поэтому переливание крови производится значительно реже, чем при талассемии. Показанием к переливанию являются в большинстве случаев гемолитические или апластические кризы.

Спленэктомия не влияет на течение болезни, однако может привести, к временному улучшению в случаях со значительным увеличением селезенки.

Появление болезненных кризов, симулирующих симптомы острого живота, требует иногда проведения дифференциально-диагностического анализа в целях избежания ненужной лапаротомии. По мнению некоторых авторов показаны попытки лечения больных дрепаноцитозом диамоксом (диакарбом). Этот препарат in vitro задерживает процесс образования серповидных эритроцитов.

Читать далее Редко встречающиеся гемоглобинопатии

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Магдалена Бергер

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: