Острая генерализованная форма болезни Гаучера
Впервые синдром этот описан в 1927 году Oberling'oM и Woringer'oм. Поражает исключительно грудных детей. Патогенез обоих форм этого заболевания, классической и острой, является одинаковым; острая форма протекает молниеносно, проявляя при этом злокачественное течение и приводит очень быстро к смерти. В то время как при хронической форме болезни Гаучера изменения происходят только в кроветворных и гематопоэтических органах (селезенка, костный мозг, печень, лимфатические узлы), при общей форме изменения и нарушения касаются всего организма. Они проявляются во многих органах, между прочим и в легких, зобной железе, в надпочечниках и Пейеровых бляшках.
Кроме того обнаруживаются патологические изменения в больших и малых пирамидных клетках коры мозга (деформация, вакуолизация). При острой форме болезни Гаучера у грудных детей наступают также изменения в центральной нервной системе (тяжелые расстройства ее). Дети рождаются как будто здоровыми. Вскоре однако у них появляется апатия, отставание в физическом развитии, увеличении живота. К этим симптомам присоединяется спазм мышц и ригидность затылка, движения ребенка становятся затруднительными, конечности согнуты, не выпрямляются. К этому присоединяется спазм мышц гортани и затрудненность глотания, ребенок не может принимать пищу и в короткое время погибает от истощения и тяжелых неврологических синдромов (бульварный симптом, косоглазие, пирамидные симптомы, усиленные сухожильные рефлексы). Все эти симптомы хотя и являются характерными для острой формы болезни Гаучера, выявляются только до 6 месячного возраста. После этого болезнь протекает остро, но менее бурно. Все дети, заболевшие болезнью Гаучера умирают спустя несколько месяцев от начала появления клинических симптомов, причем смерть наступает не позже первого или второго года жизни. В терминальном периоде болезни ребенок задыхается, наступает прогрессирующая синюшность (увеличивающийся экссудат в легких, состоящий из клеток Гаучера) и, наконец полное истощение.
До сих пор неясна причина неврологических симптомов при острой форме болезни Gaucher. Возможно, что расстройства внутриклеточного обмена задерживают доставку липидов к нервной ткани, в которой у здоровых людей эти соединения превращаются в цереброзиды. Это предположение подтверждает факт, что симптомы атрофии мозговой ткани наступают только в самом раннем возрасте. А в этом периоде особенно велика потребность в цереброзидах.
Диагноз острой формы болезни Гаучера основывается на общей клинической картине болезни и прежде всего на обнаружении клеток Гаучера в костном мозгу и в пунктате селезенки. Острую форму болезни Гаучера следует дифференцировать с болезнью Нимана-Пика, которая тоже поражает грудных детей. Неврологический синдром болезни Нимана-Пика характеризуется атонией мышц и отсутствием косоглазия. Следует добавить, что у детей страдающих этой болезнью, часто наблюдается коричневатый оттенок открытых частей кожи и слизистых. Очень важным дифференциально-диагностическим признаком при болезни Нимана-Пика является наличие в глазу вишневого пятна рядом с желтым пятном.
При болезни Гаучера уровень холестерина в плазме на нижних границах нормы, или еще ниже, при болезни Нимана-Пика он увеличен и находится на верхней границе нормы. При болезни Нимана-Пика имеется высокое содержание фосфолипидов (500 - 1 000 мг%). При острой форме болезни Гаучера уровень фосфолипидов нормален и составляет 150 - 250 мг%. Помогают при дифференциации этих болезней биотические исследования. Тогда ясно выступает морфологическая разница между клетками Гаучера и Нимана-Пика.
Лечение острой формы болезни Гаучера симптоматичное. Спленэктомия не дала убедительных результатов, хотя в отдельных случаях после этой операции удавалось продлить жизнь ребенку.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер
Кроме того обнаруживаются патологические изменения в больших и малых пирамидных клетках коры мозга (деформация, вакуолизация). При острой форме болезни Гаучера у грудных детей наступают также изменения в центральной нервной системе (тяжелые расстройства ее). Дети рождаются как будто здоровыми. Вскоре однако у них появляется апатия, отставание в физическом развитии, увеличении живота. К этим симптомам присоединяется спазм мышц и ригидность затылка, движения ребенка становятся затруднительными, конечности согнуты, не выпрямляются. К этому присоединяется спазм мышц гортани и затрудненность глотания, ребенок не может принимать пищу и в короткое время погибает от истощения и тяжелых неврологических синдромов (бульварный симптом, косоглазие, пирамидные симптомы, усиленные сухожильные рефлексы). Все эти симптомы хотя и являются характерными для острой формы болезни Гаучера, выявляются только до 6 месячного возраста. После этого болезнь протекает остро, но менее бурно. Все дети, заболевшие болезнью Гаучера умирают спустя несколько месяцев от начала появления клинических симптомов, причем смерть наступает не позже первого или второго года жизни. В терминальном периоде болезни ребенок задыхается, наступает прогрессирующая синюшность (увеличивающийся экссудат в легких, состоящий из клеток Гаучера) и, наконец полное истощение.
До сих пор неясна причина неврологических симптомов при острой форме болезни Gaucher. Возможно, что расстройства внутриклеточного обмена задерживают доставку липидов к нервной ткани, в которой у здоровых людей эти соединения превращаются в цереброзиды. Это предположение подтверждает факт, что симптомы атрофии мозговой ткани наступают только в самом раннем возрасте. А в этом периоде особенно велика потребность в цереброзидах.
Диагноз острой формы болезни Гаучера основывается на общей клинической картине болезни и прежде всего на обнаружении клеток Гаучера в костном мозгу и в пунктате селезенки. Острую форму болезни Гаучера следует дифференцировать с болезнью Нимана-Пика, которая тоже поражает грудных детей. Неврологический синдром болезни Нимана-Пика характеризуется атонией мышц и отсутствием косоглазия. Следует добавить, что у детей страдающих этой болезнью, часто наблюдается коричневатый оттенок открытых частей кожи и слизистых. Очень важным дифференциально-диагностическим признаком при болезни Нимана-Пика является наличие в глазу вишневого пятна рядом с желтым пятном.
При болезни Гаучера уровень холестерина в плазме на нижних границах нормы, или еще ниже, при болезни Нимана-Пика он увеличен и находится на верхней границе нормы. При болезни Нимана-Пика имеется высокое содержание фосфолипидов (500 - 1 000 мг%). При острой форме болезни Гаучера уровень фосфолипидов нормален и составляет 150 - 250 мг%. Помогают при дифференциации этих болезней биотические исследования. Тогда ясно выступает морфологическая разница между клетками Гаучера и Нимана-Пика.
Лечение острой формы болезни Гаучера симптоматичное. Спленэктомия не дала убедительных результатов, хотя в отдельных случаях после этой операции удавалось продлить жизнь ребенку.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер