Фенилкетонурия у детей

В чем опасность для плода, если мать больна фенилкетонурией?

Наличие гиперфенилаланинемии во время беременности у матери может привести у плода к различным порокам развития и отдаленным неблагоприятным последствиям, в т. ч. микроцефалии, задержке умственного развития и патологии роста, порокам сердца и скелета, причем вероятность возникновения патологии увеличивается с повышением концентрации фенилаланина. Поэтому у матерей с классической фенилкетонурией, не соблюдающих диету с ограничением фенилаланина, риск серьезного повреждения плода составляет фактически 100%, а у матерей с легкими формами заболевания (уровень фенилаланина в крови 10-20 мг/дл) и у матерей, не получавших лечения, - 10-20%.

Почему недоношенным новорожденным с положительной пробой на фенилкетонурию назначают витамин С?

Наиболее частая причина патологических результатов скрининговой пробы крови на фенилкетонурию у недоношенных детей - гиперфенилаланинемия, вызванная транзиторной тирозинемией новорожденных, которая, вероятно, возникает в результате неадекватной активности p-диоксигеназы p-гидроксифенилпируватной кислоты, витамин С-зависимого фермента метаболизма тирозина. Витамин С повышает активность фермента и улучшает метаболизм как тирозина, так и его предшественника - фенилаланина.

Когда детям с фенилкетонурией показано лечение?

Существуют классическая форма с концентрацией фенилаланина в крови обычно выше 20 мг/дл при неограниченном употреблении белка с пищей и еще несколько форм заболевания, при которых концентрация также постоянно выше нормы (менее 2 мг/дл). Длительное наблюдение показало, что при концентрации фенилаланина в крови больше 10 мг/дл требуется с помощью соответствующей диеты ограничить его поступление с пищей.

Какой прогноз у детей, получавших лечение грудном возрасте?

Теоретически все осложнения классической фенилкетонурии можно предотвратить (1) ограничением поступления фенилаланина с пищей до уровня, необходимого для нормального роста, и (2) добавлением достаточного количества тирозина, который не может быть синтезирован из фенилаланина фенилаланингидроксилазой. Средний IQ у детей, получавших лечение с рождения, лишь немного ниже, чем у здоровых. В случае, если терапия диетой начинается не с самого рождения или если больной плохо соблюдает диету, развиваются более тяжелые повреждения головного мозга.

Читать подробнее о фенилкетонурии