Артрогрипоз: этиология, особенности нарушения роста и развития


Проведенное сопоставление данных генеалогического анализа, сведений акушерского анамнеза и аналитического изучения литературы позволили авторам считать, что артрогрипоз является экзогенной эмбриопатией.

Исследования, касающиеся вопросов роста и развития больных атрогрипозом, привели к выводу, что в основе нарушения их физического развития лежат врожденные дефекты костно-мышечного аппарата
.

Артрогрипоз относится к группе врожденных заболеваний, этиология которых до сих пор остается неясной. В литературе дискутируются две гипотезы, согласно которым артрогрипоз - это наследственное заболевание, или же - результат действия тератогенных агентов в периоде эмбриогенеза.

Под нашим наблюдением находилось 25 больных с артрогрипозом в возрасте от 3 месяцев до 12 лет. Основными клиническими проявлениями болезни были врожденные контрактуры суставов и деформации скелета, приводящие к тяжелой инвалидизации детей. При этом, как показали проведенные исследования, в отличие от многих других врожденных и наследственных заболеваний, при артрогрипозе в патологический процесс редко вовлекалась центральная нервная система и большая часть обследованных нами детей имела нормальный интеллект и неизменные показатели электроэнцефалограмм.

Анализ генеалогических сведений показал, что семьи не были отягощены больными арторгрипозом или другими заболеваниями скелета. Обычно речь шла о спорадических случаях возникновения артрогрипоза. В то же время изучение акушерского анамнеза матерей показало, что в большинстве случаев беременность у них носила патологический характер в процессе внутриутробного развития эмбрион на ранних этапах испытывал мощное воздействие комплекса вредных факторов. При этом обычно имелось сочетание нескольких вредно действующих агентов: инфекция + гипертермия + антибиотики; инфекция + сульфаниламидные препараты + механические воздействия (многоводие, гиподинамия матерей и т. д.); или алкоголизм родителей, предшествовавшие данной беременности, неоднократные спонтанные выкидыши, токсикоз и т. д.

Детальный ретроспективный анализ литературных сведений и сопоставление данных генеалогии и акушерского анамнеза привели нас к мысли о том, что артрогрипоз является экзогенной эмбриопатией. При этом не выявлены какие-либо специфические агенты, влияющие на возникновение артрогрипоза, а основное значение имеют, по-видимому, сроки их воздействия на развивающийся эмбрион.

По характеру клинических проявлений все обследованные нами 25 больных артрогрипозом были разделены на 2 группы: генерализованная и локальная формы заболевания. В группу с генерализованной формой артрогрипоза отнесены 8 детей в возрасте от 3 месяцев до 9 лет (2 мальчика и 6 девочек). Для них было характерно сочетанное поражение всех суставов верхних и нижних конечностей (плечевых, локтевых, лучевых, тазобедренных, коленных, голеностопных и пр.). Сгибательные или разгибательные контрактуры суставов, выраженные в той или иной степени, обычно сочетались с грубыми изменениями скелетных мышц (гипоплазия или аплазия). Наряду с этим у детей данной группы наблюдались и такие нарушения, как кифосколиоз, кривошея, пупочная или паховая грыжи, недоразвитие гениталий и т. д.

Во второй группе, с локальной формой артрогрипоза, было 17 детей, возраст которых колебался от 3 месяцев до 12 лет (10 мальчиков и 7 девочек). Степень инвалидизации детей данной группы зависела от локализации пораженного сустава.

Оценивая особенности физического развития детей с артрогрипозом, мы смогли отметить, что в момент рождения масса и длина тела находились в пределах нормы. Только в двух случаях отмечались низкие показатели (Екатерина П. масса - 1850 г, длина тела - 40 см; Павел С. масса - 1900 г, длина тела - 41 см), что объяснялось глубокой недоношенностью данных детей (родились на 28 неделе). К моменту нашего обследования по показателям массы и длины тела только у 9 больных (6 из них с генерализованной формой артрогрипоза) отмечалось отставание возрастных нормативов на 2-3 сигмы. Статико-моторное развитие детей в значительной мере зависело от степени тяжести заболевания и количества вовлеченных в патологический процесс суставов. Дети с генерализованной формой артрогрипоза (5 из 8) обычно поздно начинали держать голову (на 4-8 мес), поздно стали самостоятельно сидеть (на 10 мес. - 1 г. 6 мес). Особенно заметно проявлялась задержка в развитии такой функции, как ходьба. Из детей с генерализованной формой заболевания никто не мог ходить, а из 17 детей с локальной формой - самостоятельно передвигались только 8.
 
Таким образом, при обследовании отмечалось, что 8 больных не были способны к самостоятельному передвижению, 12 - передвигались с поддержкой, 5 - имели некоторые ограничения, но, в основном, были способны к самообслуживанию.

Резюмируя сказанное, мы считаем возможным сделать вывод о том, что для детей с артрогрипозом характерно нарушение физического развития, в основе которого лежат дефекты костно-мышечного аппарата.

В последние годы при оценке физического развития детей большое значение придается не только данным антропометрии и нейрофизиологии, но и показателям обмена веществ. При этом в качестве критериев используются метаболиты соединительной ткани - оценка почечной экскреции гликозаминогликанов (ГАГ) и оксипролина. С этой целью нами определялся оксипролин в суточной моче, почечная экскреция общих ГАГ и их фракций. Обследовано 11 больных. Из результатов обследования следует, что почечная экскреция оксипролина не превышала возрастную норму, а содержание общих ГАГ у детей до 4-х лет было незначительно повышено. Фракционирование ГАГ не выявило особенностей в процентном соотношении хондроитинсульфата А и С, дерматансульфата, гиалуроновой кислоты, гепарансульфата.

Таким образом, проведенные нами исследования позволили сделать следующие выводы:

1. Артрогрипоз является эмбриопатией, возникающей в результате тератогенного воздействия на ранних стадиях эмбриогенеза.

2. Не выявлено каких-либо специфически действующих тератогенов, влияющих на возникновение артрогрипоза, основное значение имеют, по-видимому, сроки их воздействия на развивающийся эмбрион.

3. В основе нарушений физического развития детей с артрогрипозом лежат врожденные дефекты костно-мышечного аппарата.

4. При артрогрипозе не обнаружено специфических изменений метаболизма соединительной ткани.

Патологические факторы, выявленные в анамнезе матерей наблюдаемых детей

1. Токсикозы беременности.

2. Состояние угрожаемого выкидыша.

3. Спонтанные выкидыши, предшествовавшие данной беременности.

4. Хронические заболеваний матерей:
- хронический бронхит,
- хронический гастрит,
- остеохондроз

5. Предшествующее бесплодие.

6. Возраст родителей более 35 лет.

Неблагоприятные воздействия на плод в периоде раннего эмбриогенеза

1. Лекарственные вещества:
- антибиотики
- анальгезирующне вещества
- сульфаниламидные препараты
- аспирин

2. Инфекция:    
- вирус
- бактерии

3. Механические воздействия:
- многоводие
- гиподинамия матерей
- предшествовавшие медицинские аборты (менее чем за год до настоящей беременности).

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Ирина Новикова

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: