Особенности минерального обмена при рахитоподобных заболеваниях у детей и их роль в генезе нарушений роста и развития


Рахитоподобные заболевания (в широком смысле) включают в себя большое количество нозологических форм. В данной работе представлены результаты изучения наиболее широко распространенных, наследственно обусловленных рахитоподобных заболеваний у детей: фосфат-диабета (ФД), витамин Д-зависимого рахита (ВДЗР), почечного тубулярного ацидоза (ПТА) и болезни де Тони-Дебре-Фанкони (ТДФ).

Одним из ведущих клинических признаков данной группы болезной является задержка роста и физического развития.

Многими авторами при изучении рахитоподобных заболеваний отмечалось, что среди метаболических расстройств, свойственных этой патологии, наиболее характерными являются нарушения минерального обмена и, прежде всего, фосфорно-кальциевого. Это послужило основанием для предположения, что нарушения роста и развития у больных рахитоподбными заболеваниями, вероятно, обусловлены электролитными нарушениями. В связи с этим целью настоящего исследования явилось выяснение роли расстройств фосфорно-кальциевого обмена и факторов его регулирующих в патогенезе нарушений роста и развития у детей с наследственными рахитоподобными заболеваниями.

Для оценки нарушений роста и развития больных детей нами проводилось изучение основных параметров физического развития (массы, длины тела, окружности головы и груди), пропорциональности телосложения, состояния питания (развитие и распределение подкожно-жирового слоя, мышечной массы), а также выявление аномалий развития и микроаномалий. Особенности фосфорно-кальциевого обмена оценивались на основании определения содержания кальция и неорганического фосфора в сыворотке крови, их канальцевой реабсорбции и экскреции с мочой. О развитии костной системы мы судили по анализу рентгенограмм кистей и дистального отдела костей предплечья. При этом обращалось внимание на сроки и порядок появления точек окостенения, симметричность окостенения, изменение мета-эпифизарных зон. Наряду с этим определялся коэффициент оссификации (отношение фактического возраста к биологическому), который в норме равен единице. Этот показатель позволял судить о задержке темпа окостенения.

Исследования проведены у 23 больных ФД, 19 - ВДЗР, 13 - ПТА, и 18 детей с ТДФ в возрасте от 2 до 14 лет, из них мальчиков было 31, девочек - 42.

Диагностика и лечение детей с рахитоподобными заболеваниями проводилось в специализированной клинике. Для дифференциально-диагностических целей использовались клинические, генеалогические и биохимические методы исследования. Следует отметить, что у больных детей наблюдались типичные клинические проявления того или иного рахитоподобного заболевания. Общим для всех больных были скелетные аномалии, а специфическими генеалогическими и биохимическими признаками, имевшими диагностическое значение, являлись: для ФД - доминантный, сцепленный с полом тип наследования, гипофосфатемия и гипер-фосфатурия, варусный характер костных деформаций; для ВДЗР- аутосомно-рецессивный тип наследования, гипокальциемия, гипер-фосфатурия и генерализованная гипераминоацидурия; для ПТА - аутосомно-рецессивный характер наследования, метаболический ацидоз, щелочной характер мочи, нефрокальциноз; для ТДФ - аутосомно-рецессивное наследование болезни, гипокалиемия, гипокальциемия, метаболический ацидоз, гиперфосфатурия, генерализованная гипераминоацидурия и глюкозурия.

Мы попытались провести оценку процессов роста и развития детей с момента рождения и до момента обследования в клинике.

Результаты проведенных исследований показали, что масса и длина тела при рождении у большинства больных не отличались от показателей здоровых детей. Только у двух больных ФД показатели длины и массы тела были ниже средневозрастных, однако, они были обусловлены недоношенностью и внутриутробной гипотрофией плода.

У большинства детей с рахитоподобными заболеваниями, нарушения процессов роста и развития проявлялись дефицитом линейных размеров тела, в то время как масса тела больных оставалась в пределах нормальных значений или даже имела некоторую тенденцию к повышению за счет увеличения подкожного жирового слоя.

Дисгармоничность физического развития больных была связана, главным образом, с уменьшением размеров длинных трубчатых костей вследствие костных деформаций различной степени выраженности.

Сопоставление "скелетного возраста" детей с фактическим показало прямое соответствие между степенью развития костной системы и хронологическим возрастом у большинства больных с рахитоподобными заболеваниями. Исключением могли служить 2 детей с ФД, 4 больных с ТДФ и 2 детей с ПТА, у которых дефицит костного возраста составлял 1,5-3 года.

Нормальный процесс окостенения, т. е. отсутствие запаздывания появления ядер окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами, по данным рентгенологического исследования скелета, наряду с прогрессированием костных деформаций и дефицитом ростовых показателей, по мере роста ребенка, могло указывать на вторичный характер отставания роста. В пользу этого предположения могли свидетельствовать и грубые нарушения пропорций тела (диспропорциональность телосложения), которые обусловливались, главным образом, костными деформациями и уменьшением длины трубчатых костей нижних конечностей. Исследования состояния минерального обмена у больных, проведенные в связи с этим, выявили выраженные нарушения фосфорно-кальциевого метаболизма. Следовательно, и нарушения роста и развития костной ткани при рахитоподобных заболеваниях различны. Так, у больных ФД ведущая роль, по-видимому, принаделжит дефициту фосфорных оснований; при ВДЗР, ТДФ и ПТА - недостатку кальция или одновременному дефициту кальция и фосфора. Не исключено, что при ТДФ и ПТА в генезе нарушений роста и развития костной ткани определенная роль принадлежит расстройствам равновесия кислот и оснований, гипокалиемии и другим факторам.

На рост и развитие кости весьма существенное влияние оказывает эндокринная система, и, в частности, гормоны паращитовидных и щитовидных желез - паратгормон и кальцитонин. Обнаружение выраженных расстройств фосфорно-кальциевого обмена у детей с рахитоподобными заболеваниями наводило на мысль о том, что эти нарушения могли быть опосредованы влиянием этих гормонов. Анализ результатов исследования содержания в крови паратгормона и кальцитонина у детей с рахитом показал, что у большинства из них уровни паратгормона были значительно повышены. Концентрация кальцитонина в крови, хотя и была несколько увеличена у большинства больных детей, однако, статистически достоверные отличия от здоровых детей обнаружены только у больных ФД и ТДФ. Это могло свидетельствовать о том, что в генезе нарушений роста и развития детей с рахитом заболеваниями существенная роль принадлежит, наряду с патологическими изменениями фосфорно-кальциевого обмена, и дисбалансу факторов, регулирующих метаболизм кальция и фосфора.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Александр Шилов

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: