Гипотиреоз, связанный с дефектами синтеза тиреоидных гормонов


В большинстве наблюдений основным симптомом этой группы заболеваний является зоб; проявления гипотиреоза наступают позже, чем при нарушениях анатомической закладки железы. Только в отдельных случаях на основании клинических симптомов можно установить локализацию ферментного дефекта. Ценным подтверждением является установление семейного характера заболевания, хотя при этом выраженность патологического процесса может сильно различаться. Типичным также является то, что заболевание диагностируется одинаково часто у мальчиков и девочек, в то время как нарушения морфологического развития щитовидной железы чаще встречаются у девочек.

Дефект синтеза тиреоидных гормонов является причиной низкой секреции тироксина, что ведет к значительному усилению тиротропной стимуляции. Наряду с другими эффектами ТТГ вызывает клеточную пролиферацию, вследствие чего вначале возникает диффузный, а затем и узловой зоб.

При исследовании с радиоактивным йодом, которое используют и при ферментных дефектах, выявляются характерные показатели: поглощение изотопа ускорено и усилено. Однако в отличие от гипертиреоза уровень тироксина в плазме снижен (при гипотиреоидном метаболизме).

Локализация дефекта синтеза с помощью несложных исследований возможна только при нарушениях йодизации на основании нагрузки перхлоратом.

При синдроме Пендреда наряду с выявляемым нарушением йодизации и зобом имеет место лабиринтная тугоухость. Гипотиреоз редок при этом аутосомном с рецессивным типом наследования заболевании. Чаще всего зоб образуется только в первые годы жизни. Если у новорожденного с гипотиреоидным состоянием метаболизма определяют зоб, следует иметь в виду возможность, йодной недостаточности во время внутриутробного развития как дополнительную причину.

При своевременной заместительной терапии диффузный зоб в большинстве случаев подвергается быстрому обратному развитию. Если же имеет место узловая трансформация, тенденция к обратному развитию ограничена. Показана неотложная пункционная биопсия аденомы с цитологическим исследованием под руководством опытного гистолога. Если заместительная терапия длительное время неэффективна, необходимо хирургическое удаление аденомы.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Вернер Блунк

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: