Первичный гиперхолестеринемический ксантоматоз у детей
Первичный гиперхолестеринемический ксантоматоз относят к липидозам наследственного происхождения, передающимся аутосомно-доминантно, хотя возможен и рецессивный путь наследования этого заболевания.
Симптомы ксантоматоза. В детском возрасте, иногда уже на первом году жизни, в области локтевых, коленных суставов, ахилловых сухожилий, ягодиц, тыла пальцев кистей, реже на волосистой части головы появляются узелки и узлы различных размеров, плотные на ощупь, без видимых воспалительных явлений, имеющие полушаровидную форму, желтый или желтовато-бурый цвет, как правило, безболезненные. Элементы сыпи имеют склонность к группировке, особенно в области суставов. У некоторых лиц могут наблюдаться изменения на слизистой оболочке рта, в корнях легких, в печени. В большинстве случаев очень скоро отмечают нарушения со стороны сердечнососудистой системы, в результате чего такие больные уже в молодом возрасте страдают стенокардией, инфарктом миокарда, перемежающейся хромотой. Характерно увеличение (в 5-6 и более раз по сравнению с нормой) содержания в крови свободного холестерина и его эстеров, а также уровня фосфолипидов, тогда как содержание нейтрального жира остается нормальным. Иногда наблюдается диспротеинемия за счет увеличения b- и y-глобулинов.
Диагноз. Решающее значение имеют типичный вид кожных высыпаний, своеобразные изменения химизма сыворотки. Подтверждают диагноз результаты гистологического исследования (в ткани ксантом находят много ксантомных, пенистых, клеток, заполненных жиром).
Лечение ксантоматоза должно быть направлено на нормализацию нарушенного обмена веществ, хотя специфических методов такого воздействия пока нет. Необходимо всю жизнь соблюдать диету с ограничением (а иногда и с исключением) животных жиров; применять в пищу растительные жиры, содержащие ненасыщенные жирные кислоты. Назначают витамины В6, В15, аскорбиновую и никотиновую кислоты, гепарин, тиреоидин, атромид, феноксан, цетамифен, эссенциале, липамид, продектин.
Прогноз сомнительный и зависит от степени поражения сердечно-сосудистой системы. Описаны случаи смерти детей от инфаркта миокарда. Больные должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением и освобождаться от тяжелых физических нагрузок. Необходима профессиональная ориентация.