Карликовый рост, причины карликовости
У детей, рост которых ниже среднего нормального более чем на одну треть, необходимо искать причину карликовости. Возможны следующие группы причин:
- алиментарный карликовый рост;
- нарушения обмена веществ;
- карликовый рост, обусловленный эндокринными нарушениями;
- синдромы, включающие карликовый рост;
- врожденные заболевания костей, сочетающиеся с карликовым ростом.
Остановимся подробнее на причинах карликовости.
Кишечный карликовый рост:
- целиакия;
- муковисцидоз;
- недостаточное переваривание пищи;
- недостаточное всасывание пищи.
Этиологическая диагностика нарушения процесса роста в связи с голоданием, особенно недостатком белка или хроническими расстройствами пищеварения, не представляет трудностей.
- недостаток витамина D;
- рахит, резистентный к витамину D.
Почечный карликовый рост.
Кислородное голодание:
- хроническая анемия;
- пороки сердца (сердечный карликовый рост);
- хроническая легочная недостаточность;
- печеночный карликовый рост;
- болезни накопления (ферментативный дефект).
При генерализованных нарушениях обмена веществ, влияющих на рост скелета и весь организм, выяснить причину карликового роста в общем нетрудно, если ориентироваться на другие симптомы болезни. Это относится прежде всего к различным формам рахита, т. е. таким нарушениям роста и обызвествления костей, которые особенно хорошо знакомы педиатрам по картине рахита, резистентного к витамину D. Если применение витамина D3 не устраняет признаков рахитических изменений скелета и не ускоряет отклонения извести в зонах роста, нужно искать причину резистентности к витамину D; в большинстве случаев это почечные причины.
Гипофосфатемия. Самое позднее к концу 1-го года жизни становятся более выраженными симптомы рахита и замедляется рост ребенка. В сыворотке отмечается низкое содержание фосфора при нормальном уровне кальция, активность щелочной фосфатазы повышена. Повышенное содержание фосфора в моче без других признаков почечной недостаточности свидетельствует об изолированном нарушении реабсорбции фосфата в канальцах (доминантный, сцепленный с Х-хромосомой признак). Девочки поражаются вдвое чаще мальчиков, если они гетерозиготны. Редко наследование бывает аутосомно-рецессивным.
Синдром Дебре-де Тони-Фанкони. При этом заболевании также увеличена потеря фосфатов через почки вследствие нарушения реабсорбции; но при этом имеет место более генерализованное поражение проксимальных канальцев, что проявляется аминоацидурией и глюкозурией, снижением концентрационной способности почек. В крови тубулярный ацидоз и другие признаки почечной недостаточности. Клинически выявляются все признаки рахита и остеомаляции.
Синдром Лайтвуда-Олбрайта. Вследствие повреждения дистальных отделов канальцев увеличена потеря с мочой гидрокарбонатов калия, натрия и кальция, т. е. имеют место гиперкальциурия, метаболический ацидоз с гиперхлоремией, гипокалиемией и гипофосфатемией, часто нефролитиаз и нейрокальциноз.
Клинически: тяжелые рахитические изменения, остеопороз, кариес. Наряду с признаками почечной недостаточности - глюкозурия и отсутствие аминоацидурии.
Синдром Лоу. Уже в грудном возрасте отмечается почечный карликовый рост вследствие врожденной недостаточности канальцев. Другие симптомы: глюкозурия, протеинурия, гипераминоацидурия, выраженный метаболический ацидоз, мышечная гипотония, врожденная катаракта и гидрофтальм. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой.
Синдром Абдергальдена-Фанкони. Характерный карликовый рост с отчетливыми рахитическими или псевдорахитическими изменениями костей, адинамия, фотофобия, сморщенная почка, глюкозурия, аминоацидурия, гиперфосфатурия, тубулярный ацидоз, гипокалиемия. В поляризованном свете обнаруживают кристаллы цистина в лейкоцитах, клетках костного мозга и биоптатах слизистой оболочки, а при осмотре со щелевой лампой - также в роговице и конъюнктиве.
Синдром Ратбена. Вследствие врожденного отсутствия щелочной фосфатазы (вероятно, наследуемого аутосомно-рецессивно) развивается клиническая картина тяжелого рахита с повышенным уровнем кальция в крови, преждевременным синостозом черепных швов, аномалиями зубов, склонностью к гиперкальциурии и нефрокальцинозу. Витамин D не дает лечебного эффекта, а создает опасность интоксикации им.
Врожденный псевдодефицитный рахит. Очень редкое аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание, поддающееся терапии большими дозами витамина D. Для него характерна аминоацидурия, отсутствующая при фосфат-диабете.
Формы карликового роста, обусловленные хронической анемией: врожденными пороками развития или хроническими заболеваниями легких, приводящими к их функциональной неполноценности, для диагностики не представляют трудности, если поставлен диагноз основного заболевания. То же относится к печеночному карликовому росту и болезням накопления.
Адипозогенитальная дистрофия.
Гипотиреоз.
Сахарный диабет.
Адренальный карликовый рост:
- синдром Кушинга;
- адреногенитальный синдром.
Ложное преждевременное половое развитие.
Преждевременное половое развитие.
Конституциональная задержка роста.
Первичный карликовый рост.
Гипоталамический гипофизарный карликовый рост. Некоторые трудности представляет дифференциальная диагностика при эндокринной карликовости. Дети с гипоталамическим карликовым ростом при рождении имеют нормальный рост, например дети с тяжелыми внутриутробными или интранатальными повреждениями мозга. При гипофизарном нанизме (недостаток гормона роста, СТГ) рост новорожденного также нормальный. Обе формы в сумме составляют приблизительно 10% эндокринно-обусловленных случаев карликовости.
При недостаточности СТГ (соматотропного гормона) или его неэффективности нужно различать следующие формы.
1. Изолированный недостаток СТГ.
2. Недостаток СТГ в комбинации с недостаточностью других гормонов передней доли гипофиза.
3. Гипофизарный нанизм с нормальным или повышенным количеством СТГ.
4. Карликовый рост с высоким содержанием неэффективного СТГ (врожденная аномалия первичной структуры гормона).
5. Первичный недостаток соматомедина (при этом показатели СТГ нормальные или повышенные).
Гипофизарный нанизм. При гипофизарном нанизме замедление роста начинается примерно с 2 лет, причем костный возраст отстает от хронологического меньше, чем показатели роста. Диагноз в настоящее время можно подтвердить только недостаточным выделением СТГ в ответ на стимуляцию (нагрузка инсулином, аргинином, глюкагоном, сон). Для гипофизарного нанизма характерны отсутствие закрытия или позднее закрытие эпифизарных линий, акромикрия, сохранение детских пропорций тела, склонность к ожирению, гипогенитализм вследствие уменьшения или отсутствия секреции гипофизарного гонадотропина ("инфантильный нанизм"). При гипофизарном нанизме нужно исключать органические причины, как например опухоли.
В основе синдрома Фрелиха (адипозогенитальная дистрофия) лежат гипофизарно-таламические нарушения, которые проявляются ожирением карликовым ростом, гипогенитализмом.
Гипотиреоз. В этом случае замедление роста начинается сразу после рождения, причем в противоположность гипофизарному нанизму возраст скелета отстает от хронологического возраста больше, чем рост. При подозрении на гипофункцию щитовидной железы надо определить костный возраст и функцию железы. Приблизительно в 10% случаев карликовый рост обусловлен гипотиреозом.
Труднее поставить диагноз скрытого гипотиреоза, когда рост лишь незначительно ниже семейной нормы. Помощь в диагностике могут оказать склонность к ожирению и психоинтеллектуальная пассивность, а также определение костного возраста, который и в этих случаях отстает от возраста по росту. Но чаще всего этот диагноз ставят перед наступлением полового созревания, когда в связи с болями в области тазобедренного сустава делают рентгенограмму и обнаруживают характерные для гипотиреоза изменения эпифизарных ядер головок бедренных костей, похожие на изменения при болезни Пертеса.
Сахарный диабет. Карликовый рост при сахарном диабете у детей, которых хорошо лечат, бывает редко. При недостаточном лечении может развиться синдром Мориака. Изредка и при хорошем лечении у диабетиков наблюдается отставание роста без видимой причины.
Адренальный карликовый рост. При синдроме Кушинга отставание в росте является лишь второстепенным симптомом, как и при длительном лечении кортикостероидами. Костный возраст примерно соответствует возрасту по росту.
При нелеченном адреногенитальном синдроме созревание костей опережает их рост, темп которого, однако, в первые 10 лет жизни выше среднего; затем рост останавливается и одновременно развиваются симптомы псевдопубертатного преждевременного полового развития. Аналогичная картина характерна для истинного преждевременного полового созревания.
Конституциональная задержка роста. Хотя эта форма составляет приблизительно 30% случаев детской низкорослости, вспоминают об этом диагнозе относительно редко. Как и при гипофизарном нанизме, рост детей при рождении нормальный, однако после 2 лет в младшем детском или школьном возрасте наблюдается замедление роста и задерживается появление признаков полового созревания. Позднее могут быть повторные периоды скачков, что приводит к достижению среднего семейного роста. В ходе собирания анамнеза одни из родителей или кто-то из членов семьи обычно вспоминает об аналогичном ходе развития, чего, как правило, бывает достаточно, чтобы поставить диагноз. Оссификация запаздывает лишь незначительно, но тем самым подтверждает возможность дальнейшего роста. В отличие от гипофизарного нанизма при конституциональной задержке роста показатели СТГ нормальные.
Первичный карликовый рост. Первичный карликовый рост, который наблюдается в отдельных семьях и спорадически уже при рождении, отличается от гормональной низкорослости нормальными показателями СТГ. Созревание скелета и развитие интеллекта не запаздывают или незначительно запаздывают. Инфантильность внешнего вида, характерная для лилипутов, отсутствует.
Синдром Блума. Низкая масса тела при рождении, гипогенитальный карликовый рост, эритемоподобные хронические изменения кожи лица и рук, пятна цвета кофе с молоком.
Синдром Конради-Хюнерманна. Укороченные конечности, как при хондродистрофии, ограниченная подвижность больших суставов, известковые отложения в хрящах ("пунктирные" эпифизы).
Синдром Дебре-Семеленя. Врожденный гипотиреоз с гипертрофией мускулатуры конечностей.
Синдром Эллиса - Ван-Кревельда. Хондродистрофический карликовый рост с полидактилией.
Синдром Фанкони-Шлезингера. Карликовый рост с выраженными особенностями лица (выпуклый лоб, гипертолоризм, эпикант, вздернутый нос, микрогнатия с открытым ртом - лицо эльфа), хронической гиперкальциемией и остеосклерозом.
Синдром Хангарта. Диэнцефальный карликовый рост в сочетании с адипозогенитальной дистрофией.
Синдром Кени-Линарелли. Маленькая длина тела при рождении, все более выраженная карликовость с короткими конечностями и уплотненным кортикальным слоем длинных трубчатых костей, гипокальциемией и гиперфосфатемией. Интеллект нормальный.
Синдром Корнелли де Ланге. Низкая масса тела при рождении, карликовый рост, брахицефалия, гипертелоризм, запавший корень носа со сросшимися бровями, синдактилия.
Синдром Сильвера-Рассела. Больных называют карликами Рассела. Уже при рождении отмечается малый рост. Позднее развивается диспропорциональный карликовый рост (короткие проксимальные и длинные дистальные части конечностей, дизморфизм лица и черепа). Гидроцефалоидная голова, позднее закрытие родничка, прогнатия верхней челюсти, микрогения; интеллект нормальный.
Синдром Уильямса-Бойрена. Низкая масса тела при рождении, строение лица, как при синдроме Фанкони-Шлезингера, надклапанный стеноз аорты, часто в сочетании с другими аномалиями сердца и сосудов, нормально содержание кальция в крови, задержка психомоторного развития.
Синдром прокаженного. Уже при рождении отмечаются выраженный дизморфизм лица, глубоко втянутый корень носа, гипертелоризм, мохнатые брови, низко посаженные уши, гирсутизм, гиперпигментация. Признаки гиперпродукции эстрогенов (гинекомастия, большие половые губы, гипертрофия клитора, карликовый рост и гепатомегалия).
Синдром Рубинштейна. Карликовый рост с типичным большим пальцем рук и ног (укороченный, широкий, неуклюжий). Дизморфизм лица (узкий нос, как у попугая, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, микроцефалия), отставание психического развития.
Синдром Коккейна. Нормальная масса тела при рождении, задержка двигательного развития, на 2-м году жизни проявляется карликовый рост с микроцефалией и тугоухостью. На худом лицо всегда выделяются очень глубоко сидящие глаза. Наблюдаются: прогнатизм, диспластические уши, повышенная чувствительность кожи к свету. Другие симптомы: тремор, атаксия, снижение интеллекта, пигментный ретинит.
Синдром Менкеса. Прогрессирующие дистрофия и замедление роста в первые месяцы жизни. Склонность к гипертермии и септическим явлениям. Типичные изменения торчащих, скудных, бедных пигментом волос, позднее - судорожные припадки вследствие нарушения, резорбции меди. Содержание меди и церулоплазмина в сыворотке снижено.
Конечно, классифицировать единичные случаи, как правило, трудно, поэтому необходимы рентгенологическое исследование и знакомство со специальной литературой.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Г. Эвербек
- алиментарный карликовый рост;
- нарушения обмена веществ;
- карликовый рост, обусловленный эндокринными нарушениями;
- синдромы, включающие карликовый рост;
- врожденные заболевания костей, сочетающиеся с карликовым ростом.
Остановимся подробнее на причинах карликовости.
Алиментарный карликовый рост
Белковое голодание.Кишечный карликовый рост:
- целиакия;
- муковисцидоз;
- недостаточное переваривание пищи;
- недостаточное всасывание пищи.
Этиологическая диагностика нарушения процесса роста в связи с голоданием, особенно недостатком белка или хроническими расстройствами пищеварения, не представляет трудностей.
Нарушения обмена веществ
Рахит:- недостаток витамина D;
- рахит, резистентный к витамину D.
Почечный карликовый рост.
Кислородное голодание:
- хроническая анемия;
- пороки сердца (сердечный карликовый рост);
- хроническая легочная недостаточность;
- печеночный карликовый рост;
- болезни накопления (ферментативный дефект).
При генерализованных нарушениях обмена веществ, влияющих на рост скелета и весь организм, выяснить причину карликового роста в общем нетрудно, если ориентироваться на другие симптомы болезни. Это относится прежде всего к различным формам рахита, т. е. таким нарушениям роста и обызвествления костей, которые особенно хорошо знакомы педиатрам по картине рахита, резистентного к витамину D. Если применение витамина D3 не устраняет признаков рахитических изменений скелета и не ускоряет отклонения извести в зонах роста, нужно искать причину резистентности к витамину D; в большинстве случаев это почечные причины.
Гипофосфатемия. Самое позднее к концу 1-го года жизни становятся более выраженными симптомы рахита и замедляется рост ребенка. В сыворотке отмечается низкое содержание фосфора при нормальном уровне кальция, активность щелочной фосфатазы повышена. Повышенное содержание фосфора в моче без других признаков почечной недостаточности свидетельствует об изолированном нарушении реабсорбции фосфата в канальцах (доминантный, сцепленный с Х-хромосомой признак). Девочки поражаются вдвое чаще мальчиков, если они гетерозиготны. Редко наследование бывает аутосомно-рецессивным.
Синдром Дебре-де Тони-Фанкони. При этом заболевании также увеличена потеря фосфатов через почки вследствие нарушения реабсорбции; но при этом имеет место более генерализованное поражение проксимальных канальцев, что проявляется аминоацидурией и глюкозурией, снижением концентрационной способности почек. В крови тубулярный ацидоз и другие признаки почечной недостаточности. Клинически выявляются все признаки рахита и остеомаляции.
Синдром Лайтвуда-Олбрайта. Вследствие повреждения дистальных отделов канальцев увеличена потеря с мочой гидрокарбонатов калия, натрия и кальция, т. е. имеют место гиперкальциурия, метаболический ацидоз с гиперхлоремией, гипокалиемией и гипофосфатемией, часто нефролитиаз и нейрокальциноз.
Клинически: тяжелые рахитические изменения, остеопороз, кариес. Наряду с признаками почечной недостаточности - глюкозурия и отсутствие аминоацидурии.
Синдром Лоу. Уже в грудном возрасте отмечается почечный карликовый рост вследствие врожденной недостаточности канальцев. Другие симптомы: глюкозурия, протеинурия, гипераминоацидурия, выраженный метаболический ацидоз, мышечная гипотония, врожденная катаракта и гидрофтальм. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой.
Синдром Абдергальдена-Фанкони. Характерный карликовый рост с отчетливыми рахитическими или псевдорахитическими изменениями костей, адинамия, фотофобия, сморщенная почка, глюкозурия, аминоацидурия, гиперфосфатурия, тубулярный ацидоз, гипокалиемия. В поляризованном свете обнаруживают кристаллы цистина в лейкоцитах, клетках костного мозга и биоптатах слизистой оболочки, а при осмотре со щелевой лампой - также в роговице и конъюнктиве.
Синдром Ратбена. Вследствие врожденного отсутствия щелочной фосфатазы (вероятно, наследуемого аутосомно-рецессивно) развивается клиническая картина тяжелого рахита с повышенным уровнем кальция в крови, преждевременным синостозом черепных швов, аномалиями зубов, склонностью к гиперкальциурии и нефрокальцинозу. Витамин D не дает лечебного эффекта, а создает опасность интоксикации им.
Врожденный псевдодефицитный рахит. Очень редкое аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание, поддающееся терапии большими дозами витамина D. Для него характерна аминоацидурия, отсутствующая при фосфат-диабете.
Формы карликового роста, обусловленные хронической анемией: врожденными пороками развития или хроническими заболеваниями легких, приводящими к их функциональной неполноценности, для диагностики не представляют трудности, если поставлен диагноз основного заболевания. То же относится к печеночному карликовому росту и болезням накопления.
Карликовый рост, обусловленный эндокринными нарушениями
Гипоталамический гипофизарный карликовый рост.Адипозогенитальная дистрофия.
Гипотиреоз.
Сахарный диабет.
Адренальный карликовый рост:
- синдром Кушинга;
- адреногенитальный синдром.
Ложное преждевременное половое развитие.
Преждевременное половое развитие.
Конституциональная задержка роста.
Первичный карликовый рост.
Гипоталамический гипофизарный карликовый рост. Некоторые трудности представляет дифференциальная диагностика при эндокринной карликовости. Дети с гипоталамическим карликовым ростом при рождении имеют нормальный рост, например дети с тяжелыми внутриутробными или интранатальными повреждениями мозга. При гипофизарном нанизме (недостаток гормона роста, СТГ) рост новорожденного также нормальный. Обе формы в сумме составляют приблизительно 10% эндокринно-обусловленных случаев карликовости.
При недостаточности СТГ (соматотропного гормона) или его неэффективности нужно различать следующие формы.
1. Изолированный недостаток СТГ.
2. Недостаток СТГ в комбинации с недостаточностью других гормонов передней доли гипофиза.
3. Гипофизарный нанизм с нормальным или повышенным количеством СТГ.
4. Карликовый рост с высоким содержанием неэффективного СТГ (врожденная аномалия первичной структуры гормона).
5. Первичный недостаток соматомедина (при этом показатели СТГ нормальные или повышенные).
Гипофизарный нанизм. При гипофизарном нанизме замедление роста начинается примерно с 2 лет, причем костный возраст отстает от хронологического меньше, чем показатели роста. Диагноз в настоящее время можно подтвердить только недостаточным выделением СТГ в ответ на стимуляцию (нагрузка инсулином, аргинином, глюкагоном, сон). Для гипофизарного нанизма характерны отсутствие закрытия или позднее закрытие эпифизарных линий, акромикрия, сохранение детских пропорций тела, склонность к ожирению, гипогенитализм вследствие уменьшения или отсутствия секреции гипофизарного гонадотропина ("инфантильный нанизм"). При гипофизарном нанизме нужно исключать органические причины, как например опухоли.
В основе синдрома Фрелиха (адипозогенитальная дистрофия) лежат гипофизарно-таламические нарушения, которые проявляются ожирением карликовым ростом, гипогенитализмом.
Гипотиреоз. В этом случае замедление роста начинается сразу после рождения, причем в противоположность гипофизарному нанизму возраст скелета отстает от хронологического возраста больше, чем рост. При подозрении на гипофункцию щитовидной железы надо определить костный возраст и функцию железы. Приблизительно в 10% случаев карликовый рост обусловлен гипотиреозом.
Труднее поставить диагноз скрытого гипотиреоза, когда рост лишь незначительно ниже семейной нормы. Помощь в диагностике могут оказать склонность к ожирению и психоинтеллектуальная пассивность, а также определение костного возраста, который и в этих случаях отстает от возраста по росту. Но чаще всего этот диагноз ставят перед наступлением полового созревания, когда в связи с болями в области тазобедренного сустава делают рентгенограмму и обнаруживают характерные для гипотиреоза изменения эпифизарных ядер головок бедренных костей, похожие на изменения при болезни Пертеса.
Сахарный диабет. Карликовый рост при сахарном диабете у детей, которых хорошо лечат, бывает редко. При недостаточном лечении может развиться синдром Мориака. Изредка и при хорошем лечении у диабетиков наблюдается отставание роста без видимой причины.
Адренальный карликовый рост. При синдроме Кушинга отставание в росте является лишь второстепенным симптомом, как и при длительном лечении кортикостероидами. Костный возраст примерно соответствует возрасту по росту.
При нелеченном адреногенитальном синдроме созревание костей опережает их рост, темп которого, однако, в первые 10 лет жизни выше среднего; затем рост останавливается и одновременно развиваются симптомы псевдопубертатного преждевременного полового развития. Аналогичная картина характерна для истинного преждевременного полового созревания.
Конституциональная задержка роста. Хотя эта форма составляет приблизительно 30% случаев детской низкорослости, вспоминают об этом диагнозе относительно редко. Как и при гипофизарном нанизме, рост детей при рождении нормальный, однако после 2 лет в младшем детском или школьном возрасте наблюдается замедление роста и задерживается появление признаков полового созревания. Позднее могут быть повторные периоды скачков, что приводит к достижению среднего семейного роста. В ходе собирания анамнеза одни из родителей или кто-то из членов семьи обычно вспоминает об аналогичном ходе развития, чего, как правило, бывает достаточно, чтобы поставить диагноз. Оссификация запаздывает лишь незначительно, но тем самым подтверждает возможность дальнейшего роста. В отличие от гипофизарного нанизма при конституциональной задержке роста показатели СТГ нормальные.
Первичный карликовый рост. Первичный карликовый рост, который наблюдается в отдельных семьях и спорадически уже при рождении, отличается от гормональной низкорослости нормальными показателями СТГ. Созревание скелета и развитие интеллекта не запаздывают или незначительно запаздывают. Инфантильность внешнего вида, характерная для лилипутов, отсутствует.
Синдромы, включающие карликовый рост
Наконец, еще ряд синдромов характеризуется ранней или поздно проявляющейся низкорослостью. Это прежде всего относится к хромосомным аномалиям (синдромы Тернера, Нунан, Дауна).Синдром Блума. Низкая масса тела при рождении, гипогенитальный карликовый рост, эритемоподобные хронические изменения кожи лица и рук, пятна цвета кофе с молоком.
Синдром Конради-Хюнерманна. Укороченные конечности, как при хондродистрофии, ограниченная подвижность больших суставов, известковые отложения в хрящах ("пунктирные" эпифизы).
Синдром Дебре-Семеленя. Врожденный гипотиреоз с гипертрофией мускулатуры конечностей.
Синдром Эллиса - Ван-Кревельда. Хондродистрофический карликовый рост с полидактилией.
Синдром Фанкони-Шлезингера. Карликовый рост с выраженными особенностями лица (выпуклый лоб, гипертолоризм, эпикант, вздернутый нос, микрогнатия с открытым ртом - лицо эльфа), хронической гиперкальциемией и остеосклерозом.
Синдром Хангарта. Диэнцефальный карликовый рост в сочетании с адипозогенитальной дистрофией.
Синдром Кени-Линарелли. Маленькая длина тела при рождении, все более выраженная карликовость с короткими конечностями и уплотненным кортикальным слоем длинных трубчатых костей, гипокальциемией и гиперфосфатемией. Интеллект нормальный.
Синдром Корнелли де Ланге. Низкая масса тела при рождении, карликовый рост, брахицефалия, гипертелоризм, запавший корень носа со сросшимися бровями, синдактилия.
Синдром Сильвера-Рассела. Больных называют карликами Рассела. Уже при рождении отмечается малый рост. Позднее развивается диспропорциональный карликовый рост (короткие проксимальные и длинные дистальные части конечностей, дизморфизм лица и черепа). Гидроцефалоидная голова, позднее закрытие родничка, прогнатия верхней челюсти, микрогения; интеллект нормальный.
Синдром Уильямса-Бойрена. Низкая масса тела при рождении, строение лица, как при синдроме Фанкони-Шлезингера, надклапанный стеноз аорты, часто в сочетании с другими аномалиями сердца и сосудов, нормально содержание кальция в крови, задержка психомоторного развития.
Синдром прокаженного. Уже при рождении отмечаются выраженный дизморфизм лица, глубоко втянутый корень носа, гипертелоризм, мохнатые брови, низко посаженные уши, гирсутизм, гиперпигментация. Признаки гиперпродукции эстрогенов (гинекомастия, большие половые губы, гипертрофия клитора, карликовый рост и гепатомегалия).
Синдром Рубинштейна. Карликовый рост с типичным большим пальцем рук и ног (укороченный, широкий, неуклюжий). Дизморфизм лица (узкий нос, как у попугая, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, микроцефалия), отставание психического развития.
Синдром Коккейна. Нормальная масса тела при рождении, задержка двигательного развития, на 2-м году жизни проявляется карликовый рост с микроцефалией и тугоухостью. На худом лицо всегда выделяются очень глубоко сидящие глаза. Наблюдаются: прогнатизм, диспластические уши, повышенная чувствительность кожи к свету. Другие симптомы: тремор, атаксия, снижение интеллекта, пигментный ретинит.
Синдром Менкеса. Прогрессирующие дистрофия и замедление роста в первые месяцы жизни. Склонность к гипертермии и септическим явлениям. Типичные изменения торчащих, скудных, бедных пигментом волос, позднее - судорожные припадки вследствие нарушения, резорбции меди. Содержание меди и церулоплазмина в сыворотке снижено.
Врожденные заболевания костей, сочетающиеся с карликовым ростом
Связь карликового роста с врожденными конституциональными (внутриутробными) заболеваниями скелета легко диагностировать, поскольку при этом выражены различного рода деформации костей: многочисленные формы остеохондродисплазии (ахондроплазия), дизостозы или нарушения роста, которые обусловлены накоплением определенных веществ мукополисахаридов, мукополисахаридов и липидов, липидов.Конечно, классифицировать единичные случаи, как правило, трудно, поэтому необходимы рентгенологическое исследование и знакомство со специальной литературой.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Г. Эвербек