Синдром Тернера, симптомы и лечение


Генетика. Отсутствует одна половая хромосома - кариотип 45, ХО или имеются структурные аномалии ненормальной хромосомы. Симптомы заболевания могут быть обусловлены также мозаикой: сочетанием клеток линии ХО и нормальных женских клеток. При интерсексуальных наружных гениталиях следует думать также о мозаике с дополнительными клетками, имеющими набор хромосом 46, XY.

У девочек, имеющих нормальный набор хромосом, синдром Тернера называют синдромом Нунан.

Распространенность. Около 1 : 2000 - 1 : 3000 новорожденных девочек.

Облигатные симптомы. а) Карликовый рост, который вместе с задержкой развития костной системы заметен уже в детском возрасте, а пубертатный ростовой скачок полностью отсутствует. Несмотря на это, ожидаемый окончательный рост коррелирует с ростом родителей и у нелеченых больных составляет, по данным Брука, 134,8-152 см (в среднем 143,3 см). Длина и масса тела снижены уже при рождении, что указывает на нарушение ростовой функции клеток как причину задержки роста тела. Секреция СТГ нормальна, уровень соматомедина даже повышен.

б) Дисгенезия гонад. На месте яичников определяется соединительнотканный тяж. Зародышевый эпителий и гормонально-активная ткань отсутствуют. Несмотря на то что секреция гонадотропинов повышена с детства, продукция эстрогенов отсутствует. Этот факт является наглядным свидетельством наличия гипоталамо-гипофизарно-гонадной обратной связи уже в детском возрасте.

Факультативные симптомы. При синдроме Тернера имеется много факультативных симптомов, которые, будучи более или менее выраженными у каждого больного, вместе всегда дают очень сходную клиническую картину. Следует подчеркнуть, что встречаются больные, у которых отчетливо выявляются только карликовый рост и выпадение полового развития. В связи с этим всегда надо проводить определение хроматина у каждой девочки с задержкой полового созревания. Ниже, в соответствии с данными Бирича, приведена частота важнейших факультативных симптомов.

а) Pterygium colli - крыловидная кожная складка на шее (38,8%). Расширение шеи из-за кожной складки между сосцевидным отростком и надплечьем - очень характерный симптом. Он может полностью отсутствовать или быть настолько слабо выраженным, что только при наклоне головы в противоположную сторону тяж приподнимает натянутую кожу шеи. Однако это же можно определить и у здоровых детей.

б) Обращает на себя внимание широкая грудная клетка (53,5%), однако типичной щитообразной она бывает очень редко (4,7%). У 83% больных грудь воронкообразная, гипопластичные соски расположены далеко друг от друга, отмечается их латерализация.

в) При выраженной клинической картине весьма характерно лицо: при относительно большом мозговом черепе, лицевой меньше, что в сочетании с очень малым подбородком (31,1%) придает голове треугольную форму. Уши часто глубоко посажены (37,7%) или оттопыриваются (26,6%), ушные раковины грубые и дисплазированные (59,1%).

г) Большое диагностическое значение имеет низкое расположение волос на затылке (83%). В то время как в норме волосы растут в каудальном направлении, при синдроме Тернера характерны противоположное направление роста волос (91,2%) и наличие атипичных завитков. Линия волос доходит до остистого отростка VII шейного позвонка или еще ниже.

д) Cubita valga имеет место у 43% больных. Пятый палец часто укорочен и сформирован, как при клинодактилии. Запястная кость IV пальца также часто укорочена, что особенно отчетливо заметно при сжатии кисти в кулак. IV палец часто изогнут кнаружи в виде плавной дуги по отношению к V пальцу. Если у новорожденных с синдромом Тернера лимфатический отек тыла кистей и стоп встречается более часто, у старших больных он только иногда бывает значительно выражен. Выявление легкого припухания копчиков пальцев (38%) и более часто встречающейся (81,8%) дисплазии ногтей помогает диагностике.

е) Гипоплазия малых половых губ не означает их полного отсутствия; в большинстве случаев они образуют только тонкую треугольную складку слизистой оболочки, которая исчезает дорсально уже посередине вульвы.

ж) Пигментные невусы в большом количестве появляются только после 12-го года жизни.

и) Часто встречаются пороки развития внутренних органов, в частности почек (в большинстве случаев асимптоматические), - у 50% больных. У каждого четвертого больного находят порок сердца. При выявлении стеноза перешейка аорты у девочки следует всегда помнить о возможности синдрома Тернера. Стеноз легочной артерии выявляется преимущественно при синдроме Нунан, фенотипически похожем на синдром Тернера.

к) Изменения структуры костей были описаны Биричем. Наряду с относительным уменьшением содержания солей кальция определяется характерная ретикулярная исчерченность губчатой части.

л) Интеллектуальное развитие больных слишком легко определялось суммарно как "ретардированное". В соответствии с показателем коэффициента интеллигентности следовало бы говорить о нижней границе среднего уровня развития. Больные с синдромом Тернера могут быть высокоинтеллигентными. Что касается психического развития, то встречаются особенности, которые настолько отличаются у разных больных, что делать какие-либо обобщения рискованно. Фактически чаще всего находят у больных склонность к выполнению заданий, связанных с уходом и заботой.

Лабораторная диагностика. Основным скрининг-тестом является доказательство отсутствия хроматиновых телец в клетках эпителия слизистой оболочки или волосяного мешочка. Дело в том, что при нормальном женском фенотипе и генотипе 46, XX вторая Х-хромосома в интерфазе выявляется в виде более сильно окрашенного тельца хроматина, расположенного по краю ядра клетки. Проведение этого исследования требует определенного опыта. В каждом случае отсутствия хроматина должен быть проведен хромосомный анализ для исключения комплексных нарушений.

Дифференциальная диагностика. Если у хроматинположительных (с нормальным хромосомным набором) девочек имеются проявления синдрома Тернера, следует думать о синдроме Нунан.

Лечение. Сведения об эффективности лечения анаболическими стероидами весьма различны. Возможность увеличения окончательного роста с помощью обычных анаболитов ставится под сомнение. Как показывают исследования Фриаса, оксандролон (анаболический стероид) должен давать положительный эффект. Заместительная терапия эстрогенами вызывает развитие молочных желез. До этого в большинстве клиник заместительную терапию начинали по возможности позже из-за болезни преждевременного закрытия эпифизарных зон и ухудшения в связи с этим прогноза относительно роста. Однако более раннее лечение выпадения формирования молочных желез как раз в то время, когда у сверстниц появляется грудь, имеет значительные психологические преимущества. После исследований Брука создается впечатление, что на окончательный рост не влияет то обстоятельство, в каком возрасте было начато лечение эстрогенами. При помощи циклической терапии эстрогенами и гестагенами можно вызвать регулярные менструации. При синдроме Тернера такую терапию можно проводить без опасений подавить эндогенные гипоталамо-гипофизарные импульсы, как это имеет место при первичной аменорее.

Психологический контакт с больной и ее родителями имеет решающее значение. Это касается прежде всего разъяснений по поводу вероятного бесплодия, которые следует дать тактично и только в связи с началом гинекологического лечения.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Вернер Блунк

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: