Гипотиреоз, обусловленный морфологическим недоразвитием
Гипотиреоз является наиболее частым тяжелым заболеванием детского возраста. Девочки заболевают чаще мальчиков. Нераспознавание заболевания в возможно ранние сроки означает, что каждый день без заместительной терапии приносит дополнительные, возможно необратимые, нарушения умственного и физического развития.
Патогенез. По данным Конига, в 67% случаев причиной заболевания является нарушение морфологического развития железы, т. е. аплазия или эктопия, а в 33% гипотиреоз имеет место при нормально расположенной щитовидной железе, которая при этом может быть увеличена. В таких случаях следует думать о наличии ферментного дефекта в синтезе тиреоидных гормонов. По нашим данным (г. Гамбург, и другие места), более значительна доля морфологических повреждений железы.
Уже само топографическое положение эктопированной ткани щитовидной железы показывает, что порок развития вследствие его задержки является наиболее частой причиной этого заболевания. При наличии дефекта синтеза тиреоидных гормонов особенно опасные последствия имеет йодная недостаточность во внутриутробном периоде. Дефекты синтеза в сочетании с йодной недостаточностью являются причиной "эндемического кретинизма".
Патогенез поздно проявляющегося гипотиреоза нельзя объяснить однозначно, но многое свидетельствует о том, что постнатальные повреждения (тиреоидит, кровотечение) играют только небольшую роль по сравнению с поздно манифестирующими морфологическими изменениями. Дело, очевидно, в том, что диспластическая или эктопированная щитовидная железа в раннем детском возрасте еще может обеспечить организм гормонами, но по мере возрастания потребности периферии в гормонах в связи с ростом обеспечение гормонами нарушается.
Симптомы. Симптоматику врожденного гипотиреоза целесообразно рассматривать соответственно типичным клиническим проявлениям: вначале излагать сведения о тяжелом атиреозе и гипотиреозе у детей грудного возраста, затем о легком врожденном и в отдельных случаях приобретенном гипотиреозе у детей дошкольного и школьного возраста.
В связи с большим практическим значением знакомства с ранними симптомами атиреоза и гипотиреоза у грудных детей эти симптомы будут представлены наиболее обстоятельно.
Симптоматика атиреоза и гипотиреоза у новорожденных и грудных детей. Несмотря на недостаточный пассаж через плаценту материнских тиреоидных гормонов, новорожденные, у которых развилась тяжелая гипофункция щитовидной железы, в первые дни почти всегда ничем не выделяются. Очевидно, эктопированные остатки железы совместно с гормонами щитовидной железы матери в состоянии обеспечить непосредственные потребности плода.
При наличии зоба корня языка заметное увеличение языка может быть уже при рождении и вызвать соответствующие подозрения. При зобе новорожденных, несомненно, следует подумать о гипотиреозе вследствие дефекта синтеза.
Без клинико-химического исследования диагноз врожденного атиреоза или гипотиреоза у новорожденных почти никогда не ставится. Действительно, первые симптомы нехарактерны, а типичный вид больного, который к сожалению, часто позволяет впервые диагностировать заболевание, возникает позже.
Переношенная беременность (дольше 42 недель), масса тела при рождении больше 4000 г, возможные отек, иктеричность, ослабление сосания и вздутый живот являются теми проявлениями заболевания у новорожденного, которые должны навести на мысль о гипотиреозе.
Для раннего распознавания наибольшее значение имеет icterus prolongatus.
При затянувшейся желтухе новорожденных следует определить содержание тиреоидных гормонов в сыворотке, принимая во внимание то, что в норме у новорожденных концентрация тироксина повышена.
При выраженной недостаточности тиреоидных гормонов уже у новорожденных имеет место задержка созревания скелета, что выявляется при рентгенологическом измерении поперечника таранной и пяточной костей.
Если выявлена несомненная задержка развития ядер окостенения, с целью дальнейшего подтверждения диагноза надо взять достаточно крови для клинико-химического исследования и не медлить с началом заместительной терапии. Если данные гормональных исследований оказались нормальными и, следовательно, заместительная терапия необоснованна, то она может быть прервана по истечении 3 месяца жизни. Рекомендуется повторное диагностическое обследование, прежде всего проведение пробы с тиролиберином.
"Хорошее развитие" при слабости сосания является следующим характерным симптомом, так как в большинстве случаев о развитии новорожденного и ребенка раннего грудного возраста судят на основании прибавки массы тела. У детей с атиреозом или гипотиреозом в первые месяцы жизни кривая прироста массы тела нормальная, что находится в противоречии с малым количеством и вялым приемом пищи. Запор в этой стадии заболевания становится более упорным. Этот симптом может быть основанием для подозрения на "паралитический илеус" и не сопровождаться другими типичными симптомами, позволяющими думать о гипотиреозе.
То, что ребенок редко кричит, удивительно спокоен и сонлив, часто вовсе не расценивается как проявление заболевания.
В соответствии с тяжестью выпадения функции щитовидной железы в первые 6 месяцев жизни развиваются классические симптомы гипотиреоза: мышечная гипотония (могут наблюдаться выпяченный живот и пупочная грыжа), желтоватая сухая кожа, взъерошенные волосы, большой язык, одутловатое лицо, "заплывший" разрез глаз и вначале выявляемые только в надключичной области микседематозные подушки, гипотермия и брадикардия.
Карликовость может быть выявлена очень рано, однако, как показывает опыт, у новорожденных она редко становится ведущим симптомом. В большинстве случаев укорочены конечности, сильно задержано созревание костей и развитие зубов.
Физическое развитие грудного ребенка значительно замедлено; к сожалению при поздней диагностике наступают необратимые изменения.
Иногда у детей, поздно поступивших для лечения, обнаруживают лабиринтную тугоухость.
Связь между сроком начала лечения и стойкими повреждениями не столь тесна, как позволяют ожидать имеющиеся представления. Так, легкий гипотиреоз у детей, как правило, диагностируется поздно, однако, несмотря на позднее начало лечения, стойкие повреждения мозга могут отсутствовать или не быть грубыми. Очевидно, для обеспечения беспрепятственного развития центральной нервной системы в этих случаях достаточно имеющейся продукции гормонов.
Симптоматика поздно проявляющегося врожденного или приобретенного гипотиреоза. Если в грудном возрасте наблюдался эутиреоидный метаболизм, то позднее симптоматика часто бывает менее типичной. Заболевание может скрыто развиваться в течение нескольких лет.
Низкорослость часто бывает при этом ведущим симптомом, отставание костного возраста больше, чем возраста по длине тела (т. е. созревание скелета еще более замедлено, чем рост).
Диспропорции не так заметны, как в случаях раннего проявления заболевания. Всегда обращает на себя внимание замедленное прорезывание зубов. Возникают симптомы, характерные для гипотиреоза у взрослых: запор, прибавка массы тела, умственная и физическая вялость, повышенная сонливость, ощущение зябкости, пониженная температура тела брадикардия и кожные изменения с микседемой.
В ядрах окостенения головок бедренных костей рентгенологически выявляются характерные изменения, важные для дифференциальной диагностики.
Типичные ошибочные диагнозы при гипотиреозе: болезнь Дауна, рахит, мукополисахаридоз и другие врожденные нарушения хряще- и костеобразования.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Вернер Блунк
Патогенез. По данным Конига, в 67% случаев причиной заболевания является нарушение морфологического развития железы, т. е. аплазия или эктопия, а в 33% гипотиреоз имеет место при нормально расположенной щитовидной железе, которая при этом может быть увеличена. В таких случаях следует думать о наличии ферментного дефекта в синтезе тиреоидных гормонов. По нашим данным (г. Гамбург, и другие места), более значительна доля морфологических повреждений железы.
Уже само топографическое положение эктопированной ткани щитовидной железы показывает, что порок развития вследствие его задержки является наиболее частой причиной этого заболевания. При наличии дефекта синтеза тиреоидных гормонов особенно опасные последствия имеет йодная недостаточность во внутриутробном периоде. Дефекты синтеза в сочетании с йодной недостаточностью являются причиной "эндемического кретинизма".
Патогенез поздно проявляющегося гипотиреоза нельзя объяснить однозначно, но многое свидетельствует о том, что постнатальные повреждения (тиреоидит, кровотечение) играют только небольшую роль по сравнению с поздно манифестирующими морфологическими изменениями. Дело, очевидно, в том, что диспластическая или эктопированная щитовидная железа в раннем детском возрасте еще может обеспечить организм гормонами, но по мере возрастания потребности периферии в гормонах в связи с ростом обеспечение гормонами нарушается.
Симптомы. Симптоматику врожденного гипотиреоза целесообразно рассматривать соответственно типичным клиническим проявлениям: вначале излагать сведения о тяжелом атиреозе и гипотиреозе у детей грудного возраста, затем о легком врожденном и в отдельных случаях приобретенном гипотиреозе у детей дошкольного и школьного возраста.
В связи с большим практическим значением знакомства с ранними симптомами атиреоза и гипотиреоза у грудных детей эти симптомы будут представлены наиболее обстоятельно.
Симптоматика атиреоза и гипотиреоза у новорожденных и грудных детей. Несмотря на недостаточный пассаж через плаценту материнских тиреоидных гормонов, новорожденные, у которых развилась тяжелая гипофункция щитовидной железы, в первые дни почти всегда ничем не выделяются. Очевидно, эктопированные остатки железы совместно с гормонами щитовидной железы матери в состоянии обеспечить непосредственные потребности плода.
При наличии зоба корня языка заметное увеличение языка может быть уже при рождении и вызвать соответствующие подозрения. При зобе новорожденных, несомненно, следует подумать о гипотиреозе вследствие дефекта синтеза.
Без клинико-химического исследования диагноз врожденного атиреоза или гипотиреоза у новорожденных почти никогда не ставится. Действительно, первые симптомы нехарактерны, а типичный вид больного, который к сожалению, часто позволяет впервые диагностировать заболевание, возникает позже.
Переношенная беременность (дольше 42 недель), масса тела при рождении больше 4000 г, возможные отек, иктеричность, ослабление сосания и вздутый живот являются теми проявлениями заболевания у новорожденного, которые должны навести на мысль о гипотиреозе.
Для раннего распознавания наибольшее значение имеет icterus prolongatus.
При затянувшейся желтухе новорожденных следует определить содержание тиреоидных гормонов в сыворотке, принимая во внимание то, что в норме у новорожденных концентрация тироксина повышена.
При выраженной недостаточности тиреоидных гормонов уже у новорожденных имеет место задержка созревания скелета, что выявляется при рентгенологическом измерении поперечника таранной и пяточной костей.
Если выявлена несомненная задержка развития ядер окостенения, с целью дальнейшего подтверждения диагноза надо взять достаточно крови для клинико-химического исследования и не медлить с началом заместительной терапии. Если данные гормональных исследований оказались нормальными и, следовательно, заместительная терапия необоснованна, то она может быть прервана по истечении 3 месяца жизни. Рекомендуется повторное диагностическое обследование, прежде всего проведение пробы с тиролиберином.
"Хорошее развитие" при слабости сосания является следующим характерным симптомом, так как в большинстве случаев о развитии новорожденного и ребенка раннего грудного возраста судят на основании прибавки массы тела. У детей с атиреозом или гипотиреозом в первые месяцы жизни кривая прироста массы тела нормальная, что находится в противоречии с малым количеством и вялым приемом пищи. Запор в этой стадии заболевания становится более упорным. Этот симптом может быть основанием для подозрения на "паралитический илеус" и не сопровождаться другими типичными симптомами, позволяющими думать о гипотиреозе.
То, что ребенок редко кричит, удивительно спокоен и сонлив, часто вовсе не расценивается как проявление заболевания.
В соответствии с тяжестью выпадения функции щитовидной железы в первые 6 месяцев жизни развиваются классические симптомы гипотиреоза: мышечная гипотония (могут наблюдаться выпяченный живот и пупочная грыжа), желтоватая сухая кожа, взъерошенные волосы, большой язык, одутловатое лицо, "заплывший" разрез глаз и вначале выявляемые только в надключичной области микседематозные подушки, гипотермия и брадикардия.
Карликовость может быть выявлена очень рано, однако, как показывает опыт, у новорожденных она редко становится ведущим симптомом. В большинстве случаев укорочены конечности, сильно задержано созревание костей и развитие зубов.
Физическое развитие грудного ребенка значительно замедлено; к сожалению при поздней диагностике наступают необратимые изменения.
Иногда у детей, поздно поступивших для лечения, обнаруживают лабиринтную тугоухость.
Связь между сроком начала лечения и стойкими повреждениями не столь тесна, как позволяют ожидать имеющиеся представления. Так, легкий гипотиреоз у детей, как правило, диагностируется поздно, однако, несмотря на позднее начало лечения, стойкие повреждения мозга могут отсутствовать или не быть грубыми. Очевидно, для обеспечения беспрепятственного развития центральной нервной системы в этих случаях достаточно имеющейся продукции гормонов.
Симптоматика поздно проявляющегося врожденного или приобретенного гипотиреоза. Если в грудном возрасте наблюдался эутиреоидный метаболизм, то позднее симптоматика часто бывает менее типичной. Заболевание может скрыто развиваться в течение нескольких лет.
Низкорослость часто бывает при этом ведущим симптомом, отставание костного возраста больше, чем возраста по длине тела (т. е. созревание скелета еще более замедлено, чем рост).
Диспропорции не так заметны, как в случаях раннего проявления заболевания. Всегда обращает на себя внимание замедленное прорезывание зубов. Возникают симптомы, характерные для гипотиреоза у взрослых: запор, прибавка массы тела, умственная и физическая вялость, повышенная сонливость, ощущение зябкости, пониженная температура тела брадикардия и кожные изменения с микседемой.
В ядрах окостенения головок бедренных костей рентгенологически выявляются характерные изменения, важные для дифференциальной диагностики.
Типичные ошибочные диагнозы при гипотиреозе: болезнь Дауна, рахит, мукополисахаридоз и другие врожденные нарушения хряще- и костеобразования.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Вернер Блунк