Симптоматика ферментных дефектов биосинтеза стероидов


1. Дефект 20,22-десмолазы или липоидная гиперплазия коры надпочечников. Недостаточное образование всех физиологически активных стероидов коры надпочечников, гипоальдостеронизм с хронической потерей соли часто являются первыми симптомами.

2. Дефект 3-дегидрогеназы. Недостаточная продукция всех физиологически активных стероидов коры надпочечников. Перед, ферментным дефектом накапливаются А5-ненасыщенные стероиды, в том числе большое количество активного андрогена дегидроэпиандростерона. Развивается некоторая вирилизация плода женского пола, однако андрогенная потенция оказывается недостаточной для того, чтобы обеспечить нормальное вирильное развитие наружных гениталий у плода мужского пола.

Один и тот же ферментный дефект обусловливает развитие как мужского, так и женского псевдогермафродитизма.

3. Дефект 17-гидроксилазы вызывает уменьшение продукции 17-гидроксилированных стероидов (кортизол), а также C18-стероидов (эстрогены) и С19-стероидов (андрогены). Накопление метаболитов перед ферментным блоком дает выраженный минералокортикоидный эффект (возникает гипертония). Биглиери сообщает о больной, у которой наряду с клиническими симптомами гиперпродукции минералокортикоидов была первичная аменорея и отсутствовали вторичные половые признаки; кортизол в плазме не выявлялся. У мальчиков бывает гипоспадия, а также гинекомастия.

4. Дефект 18-гидроксилазы и 18-дегидрогеназы ведет к изолированному гипоальдостеронизму с потерей соли без сопутствующего нарушения синтеза кортизола, андрогенов и эстрогенов.

Течение заболевания не сопровождается кризами, подобными тем, которые отмечаются при синдроме потери соли, вызванном дефицитом 21-гидроксилазы.

5. Дефект 17,20-десмолазы.

6. Дефект 17-редуктазы. Речь идет об изолированном нарушении синтеза тестостерона. Андростендион не превращается в тестостерон.

Клиническая симптоматика у больных мужского пола включает проявление недостаточности тестостерона в пренатальном (гипоспадия), а в дальнейшем в пубертатном и постпубертатном периоде.

Андростендион может беспрепятственно превращаться в эстрогены. В пубертатном периоде может развиться гинекомастия. Заболевание, очевидно, соответствует синдрому Рейфенштейна (описанному ранее без биохимической характеристики).

7. Дефект 5альфа-редуктазы. Стероид-5альфа-редуктаза превращает тестостерон в дигидротестостерон. У больных с мужским псевдогермафродитизмом при наличии этого дефекта в пубертатном периоде наступает вирилизация (усиленный рост полового члена, оволосение лобка).

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Вернер Блунк

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: