Персистирующий врожденный гипопаратиреоз, симптомы и лечение
Персистирующий врожденный гипопаратиреоз имеет место при трех заболеваниях:
а) Х-хромосомном рецессивном наследственном изолированном гипопаратиреозе;
б) спорадическом, рано проявляющемся идиопатическом гипопаратиреозе; эта форма диагностируется преимущественно у девочек;
в) спорадическом, легко объяснимом с точки зрения онтогенеза гипопаратиреозе с тяжелым иммунным дефектом. Эта форма длительно текущего врожденного гипопаратиреоза называется также синдромом Ди Джорджа. У больных имеет место (понятная с точки зрения эмбриогенеза) аплазия эпителиальных телец и вилочковой железы. Последняя развивается из 3-го, а эпителиальные тельца - из 3-го и 4-го жаберных карманов. Заболевание называют также синдромом 3-го и 4-го жаберных карманов. У этих
больных наряду с симптомами гипопаратиреоза выявляется в первую очередь угрожающее жизни нарушение иммунологической защиты. Важным диагностическим признаком является отсутствие вилочковой железы на рентгенограмме грудной клетки, а дефицит антител при возникновении рецидивирующей тяжелой инфекции подтверждает наличие заболевания.
О четвертом заболевании - хроническом гипопаратиреозе в комбинации с монилиазом и болезнью Аддисона - сообщается отдельно.
Симптомы персистирующего врожденного гипопаратиреоза:
а) симптомы повышения мышечной возбудимости: симптомы тетании, имеющие место у детей старшего возраста и взрослых, в грудном и раннем детском возрасте проявляются в виде генерализированных судорожных припадков, причем изменения ЭЭГ могут симулировать первичное повышение возбудимости головного мозга. Типичные изменения ЭКГ также являются следствием повышенной нервной возбудимости;
б) эктодермальные изменения. Хронический персистирующий гипопаратиреоз ведет к характерным изменениям кожи, как у взрослых при длительно существующем гипопаратиреозе после струмэктомии. Кожа сухая, атрофичная ("старческая"). Происходит усиленное выпадение волос, они становятся редкими. Ногти на руках короткие, относительно широкие, сморщенные и ломкие. Выявляются гипоплазия, аномалии положения и дефекты эмали зубов. По состоянию зубов в определенной степени можно судить о длительности и степени тяжести заболевания. Помутнения хрусталика ведут к образованию типичной, знакомой офтальмологам катаракты. Церебральные обызвествления локализуются прежде всего в стволовых ганглиях;
в) при длительном течении заболевания бросается в глаза низкорослость в сочетании с брахидактилией;
г) нехарактерная общая симптоматика может отвлечь внимание от основного заболевания и его диагностики. В клинической картине на первый план могут выступать гипотония мускулатуры, неспособность сосредоточиться, плохое настроение (депрессия). Прогрессирующая интеллектуальная деградация может даже оказаться ведущим симптомом заболевания.
Диагностика. Гипокальциемия и гиперфосфатемия являются ведущими симптомами в клинико-биохимической картине заболевания. При возможности радиоиммунологического определения ПТГ доказательно несоответствие между пониженным уровнем кальция и отсутствием ИПТГ. Однако в большинстве случаев можно получить только непрямые доказательства. Применяемый до настоящего времени функциональный тест по Эллворту очень трудно интерпретировать у детей. Это относится и к другим функциональным тестам. Весьма однозначны данные теста, предложенного Фанкони. Исследование биоптата кости, которое должно проводиться опытным в этой области гистологом, дает более показательные результаты, чем указанный функциональный тест.
Лечение. Длительное лечение ПТГ не проводится из-за быстрого образования антител к бычьему паратгормону. Применяется витамин D3 или дигидротахистерол в индивидуальных дозах. Дозу следует контролировать тщательно и через короткие промежутки времени, чтобы избежать длительного повреждающего действия, прежде всего связанного с нефрокальцинозом.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Вернер Блунк
а) Х-хромосомном рецессивном наследственном изолированном гипопаратиреозе;
б) спорадическом, рано проявляющемся идиопатическом гипопаратиреозе; эта форма диагностируется преимущественно у девочек;
в) спорадическом, легко объяснимом с точки зрения онтогенеза гипопаратиреозе с тяжелым иммунным дефектом. Эта форма длительно текущего врожденного гипопаратиреоза называется также синдромом Ди Джорджа. У больных имеет место (понятная с точки зрения эмбриогенеза) аплазия эпителиальных телец и вилочковой железы. Последняя развивается из 3-го, а эпителиальные тельца - из 3-го и 4-го жаберных карманов. Заболевание называют также синдромом 3-го и 4-го жаберных карманов. У этих
больных наряду с симптомами гипопаратиреоза выявляется в первую очередь угрожающее жизни нарушение иммунологической защиты. Важным диагностическим признаком является отсутствие вилочковой железы на рентгенограмме грудной клетки, а дефицит антител при возникновении рецидивирующей тяжелой инфекции подтверждает наличие заболевания.
О четвертом заболевании - хроническом гипопаратиреозе в комбинации с монилиазом и болезнью Аддисона - сообщается отдельно.
Симптомы персистирующего врожденного гипопаратиреоза:
а) симптомы повышения мышечной возбудимости: симптомы тетании, имеющие место у детей старшего возраста и взрослых, в грудном и раннем детском возрасте проявляются в виде генерализированных судорожных припадков, причем изменения ЭЭГ могут симулировать первичное повышение возбудимости головного мозга. Типичные изменения ЭКГ также являются следствием повышенной нервной возбудимости;
б) эктодермальные изменения. Хронический персистирующий гипопаратиреоз ведет к характерным изменениям кожи, как у взрослых при длительно существующем гипопаратиреозе после струмэктомии. Кожа сухая, атрофичная ("старческая"). Происходит усиленное выпадение волос, они становятся редкими. Ногти на руках короткие, относительно широкие, сморщенные и ломкие. Выявляются гипоплазия, аномалии положения и дефекты эмали зубов. По состоянию зубов в определенной степени можно судить о длительности и степени тяжести заболевания. Помутнения хрусталика ведут к образованию типичной, знакомой офтальмологам катаракты. Церебральные обызвествления локализуются прежде всего в стволовых ганглиях;
в) при длительном течении заболевания бросается в глаза низкорослость в сочетании с брахидактилией;
г) нехарактерная общая симптоматика может отвлечь внимание от основного заболевания и его диагностики. В клинической картине на первый план могут выступать гипотония мускулатуры, неспособность сосредоточиться, плохое настроение (депрессия). Прогрессирующая интеллектуальная деградация может даже оказаться ведущим симптомом заболевания.
Диагностика. Гипокальциемия и гиперфосфатемия являются ведущими симптомами в клинико-биохимической картине заболевания. При возможности радиоиммунологического определения ПТГ доказательно несоответствие между пониженным уровнем кальция и отсутствием ИПТГ. Однако в большинстве случаев можно получить только непрямые доказательства. Применяемый до настоящего времени функциональный тест по Эллворту очень трудно интерпретировать у детей. Это относится и к другим функциональным тестам. Весьма однозначны данные теста, предложенного Фанкони. Исследование биоптата кости, которое должно проводиться опытным в этой области гистологом, дает более показательные результаты, чем указанный функциональный тест.
Лечение. Длительное лечение ПТГ не проводится из-за быстрого образования антител к бычьему паратгормону. Применяется витамин D3 или дигидротахистерол в индивидуальных дозах. Дозу следует контролировать тщательно и через короткие промежутки времени, чтобы избежать длительного повреждающего действия, прежде всего связанного с нефрокальцинозом.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Вернер Блунк