Болезнь Ниман-Пика
Как было указано в статье о спленомегалии, в основе болезни Гоше лежит своеобразное нарушение липоидного обмена, при котором ретикуло-эндотелиальные клетки фагоцитируют, откладывают в себе, накапливают определенный цереброзид - керазин.
В настоящее время стали известны и другие аналогичные болезни, при которых то или другое вещество в результате определенной, обычно врожденной, аномалии обмена веществ откладывается или в клетках ретикуло-эндотелиальной системы, или в других клетках. Например, при болезни Ниман-Пика, относящейся к группе ксантоматозов, жиролипоидные вещества откладываются не только в клетках ретикуло-эндотелиальной системы, но и в эпителиальных клетках внутренних органов, в клетках гладкой мускулатуры. Клинически болезнь похожа на болезнь Гоше.
Это тоже семейная конституциональная болезнь раннего детского возраста, но она протекает более злокачественно и быстро. Характерные "пенистые" клетки находятся во всех органах. "Пенистость" клеток, видимо, связана с растворением во время фиксации спиртом накопившихся в клетках липоидных субстанций. И при этой форме селезенка достигает громадных размеров. У ребенка 13 месяцев, страдавшего болезнью Ниман-Пика, она только на 2 см не доходила до пупартовой связки. Была увеличена печень, далеко выступавшая из-под края ребер. Быстро прогрессирующая анемия: в начале наблюдения гемоглобина 72%, эритроцитов 4,3 млн.; через 4 месяца, перед смертью, гемоглобина 33%, эритроцитов 2,2 млн.
При этой болезни пункция костного мозга также показывает наличие своеобразных клеток. Эти клетки несколько меньше клеток Гоше. Накопление фосфатидов, характерных для болезни Ниман-Пика, возможно установить только химическим путем.
Наряду с висцеральной формой болезни Ниман-Пика, встречающейся у детей грудного возраста, наблюдаются формы с преимущественным поражением скелета в результате того же нарушения фосфатидного и холестеринового обмена.
Эта форма наблюдается у детей старшего возраста. Подобный случай описан детально Е. Н. Герценберг и А. И. Абрикосовым. У 5-летней девочки имелся коричневатый цвет кожи. Было поражение костей, в особенности костей свода черепа. Имелись желтые образования, идущие из substantia spongiosa и вызывающие дефекты кости. Эти образования состояли из больших "пенистых" клеток, которые содержали в себе отложения липоидов. Костный мозг был почти полностью вытеснен отчасти липоидными клетками, отчасти соединительной тканью.
Соответственно вытеснению костного мозга указанными клетками перед смертью ребенка отмечена чрезвычайно выраженная, нарастающая анемия и тромбопения (29-9-7,8% гемоглобина; 3,5-1,03-0,74 млн. эритроцитов; 22 000 кровяных пластинок).
Гиперплазия липоидных клеток, кроме костей, отмечена в селезенке и лимфатических узлах. При этой форме (поражение скелета) нарушения липоидного обмена печень и селезенка увеличены нерезко. Содержание липоидов в сыворотке крови резко увеличено - в 3-4 раза против нормы. Общее количество липоидов сыворотки крови равнялось 1200-2250 мг% вместо 500-600 мг% в норме. Холестерин крови равнялся 234-358 мг% вместо 150-200 мг%.
Лечение обычно безрезультатное. Возможна попытка рентгенотерапии.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: М. Тушинский
В настоящее время стали известны и другие аналогичные болезни, при которых то или другое вещество в результате определенной, обычно врожденной, аномалии обмена веществ откладывается или в клетках ретикуло-эндотелиальной системы, или в других клетках. Например, при болезни Ниман-Пика, относящейся к группе ксантоматозов, жиролипоидные вещества откладываются не только в клетках ретикуло-эндотелиальной системы, но и в эпителиальных клетках внутренних органов, в клетках гладкой мускулатуры. Клинически болезнь похожа на болезнь Гоше.
Это тоже семейная конституциональная болезнь раннего детского возраста, но она протекает более злокачественно и быстро. Характерные "пенистые" клетки находятся во всех органах. "Пенистость" клеток, видимо, связана с растворением во время фиксации спиртом накопившихся в клетках липоидных субстанций. И при этой форме селезенка достигает громадных размеров. У ребенка 13 месяцев, страдавшего болезнью Ниман-Пика, она только на 2 см не доходила до пупартовой связки. Была увеличена печень, далеко выступавшая из-под края ребер. Быстро прогрессирующая анемия: в начале наблюдения гемоглобина 72%, эритроцитов 4,3 млн.; через 4 месяца, перед смертью, гемоглобина 33%, эритроцитов 2,2 млн.
При этой болезни пункция костного мозга также показывает наличие своеобразных клеток. Эти клетки несколько меньше клеток Гоше. Накопление фосфатидов, характерных для болезни Ниман-Пика, возможно установить только химическим путем.
Наряду с висцеральной формой болезни Ниман-Пика, встречающейся у детей грудного возраста, наблюдаются формы с преимущественным поражением скелета в результате того же нарушения фосфатидного и холестеринового обмена.
Эта форма наблюдается у детей старшего возраста. Подобный случай описан детально Е. Н. Герценберг и А. И. Абрикосовым. У 5-летней девочки имелся коричневатый цвет кожи. Было поражение костей, в особенности костей свода черепа. Имелись желтые образования, идущие из substantia spongiosa и вызывающие дефекты кости. Эти образования состояли из больших "пенистых" клеток, которые содержали в себе отложения липоидов. Костный мозг был почти полностью вытеснен отчасти липоидными клетками, отчасти соединительной тканью.
Соответственно вытеснению костного мозга указанными клетками перед смертью ребенка отмечена чрезвычайно выраженная, нарастающая анемия и тромбопения (29-9-7,8% гемоглобина; 3,5-1,03-0,74 млн. эритроцитов; 22 000 кровяных пластинок).
Гиперплазия липоидных клеток, кроме костей, отмечена в селезенке и лимфатических узлах. При этой форме (поражение скелета) нарушения липоидного обмена печень и селезенка увеличены нерезко. Содержание липоидов в сыворотке крови резко увеличено - в 3-4 раза против нормы. Общее количество липоидов сыворотки крови равнялось 1200-2250 мг% вместо 500-600 мг% в норме. Холестерин крови равнялся 234-358 мг% вместо 150-200 мг%.
Лечение обычно безрезультатное. Возможна попытка рентгенотерапии.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: М. Тушинский