Наследственно-дегенеративные заболевания и заболевания с частично наследственным генезом
Семейные диффузные склерозы. Дегенеративные формы диффузно-склеротических спинальных процессов в соответствии с широким спектром тканевых изменений вызывают многообразные неврологические расстройства: экстрапирамидные гиперкинезы, спастические явления, судороги, расстройства слуха, зрения, речи и пр. Как правило, развитие приостанавливается, а в связи с этим быстро наступает психическое снижение, часто с инициальными расстройствами функций интеллекта, общей утратой дифференцированности, аффективным отупением, духовно-нравственной деградацией и явлениями возрастающей регрессии (энурезом, энкопрезом и всем тем, что характерно для детей самого младшего возраста). В течение продолжительного времени в клинической картине могут преобладать афазия, алексия и расстройства письма (например, мегалография). Продромальными явлениями изменения психики могут быть повышенная раздражимость и взрывы немотивированного хохота.
Мы упомянули в настоящем разделе о диффузных склерозах не только в силу "псевдопсихопатической" симптоматики инициального изменения психики при этих заболеваниях и не только ввиду их дифференциально-диагностического значения (по отношению к органическим изменениям психики другого генеза: при наследственной хорее, атетозе, энцефалите и пр.), но также и потому, что при этих склерозах дементность может не наступить, несмотря на многолетнее течение заболевания и медленное развитие неврологических симптомов.
Болезнь Стерджа-Вебера. Главные клинические симптомы: пигментные родимые пятна на лице, ангиома сосудистого тракта (иногда приводящая к глаукоме), рентгенологически распознаваемые обызвествления внутри черепа (преимущественно в затылочном отделе), очаговые эпилептические припадки и как результат психические изменения. Из 33 больных Доннер у 8 больных нормальное состояние интеллекта, у 17 - легкое и у 8 - значительное слабоумие, а у остальных 4 - идиотия. У одного 9-летнего мальчика, страдавшего этой болезнью, Рао обнаружил даже умственный уровень выше средней нормы. Болезнь часто сочетается с такими мезо- и эктодермальными аномалиями, которые могут вызывать первичное слабоумие; однако в большинстве случаев это слабоумие является, по-видимому, следствием эпилепсии или нарушений мозгового кровоснабжения. Кроме общего органического психосиндрома, описаны и церебрально-локальные психосиндромы (например, афазия). Рекомендуется экстирпация пораженных частей головного мозга. Из 10 катамнестически обследованных детей, перенесших операцию по поводу сосудистых аномалий мозга. 4 оказались здоровыми, 4 - пригодными для школьных или профессиональных занятий и лишь двое в обоих этих отношениях оказались совершенно нетрудоспособными.
Гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона). Эта болезнь состоит в рецессивно-наследственном расстройстве медного обмена (недостаток в синтезе церулоплазмина, протеина, связывающего медь), которое приводит к циррозу печени и дегенерации лентикулярного ядра. Болезнь проявляется на протяжении первых 20 лет жизни и протекает подчас приступообразно. Продолжительность ее 3-4 года. В развернутой форме она выражается преимущественно в неврологических расстройствах. Вначале нередко возникают бульбарные симптомы: хрипота, нарушения жевательной, глотательной и речевой функций, в дальнейшем появляются прогрессирующая паркинсоноподобная скованность и разнообразные экстрапирамидные гиперкинезы. При обследовании выявляется кольцо Кайзера-Флайшера в роговице. Однако психические изменения также всегда налицо. Начальная стадия частот характеризуется школьной неуспеваемостью и аномалиями поведения по типу постэнцефалитического изменения характера с явлениями расторможенности и импульсивности, с необузданной мастурбацией, лживостью и склонностью к воровству. Впоследствии наблюдается значительная утрата самоконтроля в отношении аффектов и инстинктов при одновременном усилении общей возбудимости как реакции на внешние раздражения. С психической стороны часто и эпизодически наблюдаются разнообразные явления навязчивости. В соответствии с прогрессированием ригидности активность ослабевает вплоть до полной неспособности двигаться, шепотная (афоническая) речь сменяется афазией, а умственные процессы замедляются. Ввиду того что трудно судить о психическом состоянии этих малоподвижных и сильно заторможенных больных, мнения относительно дементности детей с болезнью Вильсона расходятся. Несомненно лишь, что умственный распад не является здесь правилом, поскольку он совершается по весьма диссоциированному типу. Кнер и Бимс усматривают основное нарушение в утрате способности к логическому мышлению. У некоторых детей описаны фазовые расстройства настроения маниакально-депрессивного характера. И. Н. Филимонов наблюдал у 16-летнего больного на 7-м году болезни состояния тревожного возбуждения с идеями отравления и параноидными идеями отношения. Гуммингс приводит ряд случаев со зрительными и слуховыми галлюцинациями. Утверждают, что бывают случаи комбинации болезни Вильсона с шизофренией.
Наследственная пляска Витта. Клиническая картина наследственной хореи у детей часто атипична. Припадки подкоркового характера могут быть изолированным продромом в течение ряда лет. Почти всегда уже в начальной стадии болезни наблюдаются расстройства речи, временные афонии, монотонность речевой мелодии, экстрапирамидная дизартрия и (как в одном из наших случаев) "холостые" движения органов речи. Иногда это заболевание маскируется картиной пубертатного снижения работоспособности или гебоидного изменения характера. В ранних случаях психические изменения имеются в сущности всегда.
Основной характер хореической дементности Кляйст видит в расстройстве установки, Меггендорфер - в трудности приведения во взаимную связь основных элементарных функций (усваивание, внимание, представление, образование понятий), а Хочеймер - в неспособности управления отдельными психическими функциями. Во всяком случае хореической дементности в большинстве случаев присущ лакунарный характер выпадений. Гораздо более специфичными представляются изменения характера вследствие комбинации какой-то своеобразной пассивности и эмоционального безразличия с раздражимостью, стойкостью аффектов, наклонностью к аффективным взрывам и моральным снижениям, доходящим до грубо антисоциального поведения.
Детские атетозы. Дети, страдающие двусторонним атетозом, с их тяжелой двигательной недостаточностью, гримасничаньем, мало понятной дизартрической речью кажутся на первый взгляд слабоумными. На самом же деле интеллектуальные дефекты обнаруживаются только у 50% этих детей, причем преимущественно у тех, которые страдают еще эпилепсией. С аффективной стороны они в большинстве случаев веселы, порой даже эйфоричны. Как в своих выразительных движениях, так и в аффективной динамике эти больные отличаются самой необузданной гиперэкспрессивностью, вследствие чего их действия даже в зрелом возрасте производят впечатление детской непосредственности. Обычно они обнаруживают живой интерес к окружающему, принимающий порой характер назойливого и бесцеремонного любопытства. Вообще же они социально хорошо приспособлены: уступчивы, послушны, прилежны и полны благодарности за оказываемое им внимание и за благожелательную оценку их работы. В их упорных усилиях совладать со своим тяжелым недугом имеется, как это отметил уже Бостром, черты детской беззаботности.
Перед терапией стоит здесь большая, но благородная задача. Систематическое лечение должно быть начато как можно раньше. Гиперкинезы поддаются лечению проминалом, иногда также атропином и скополамином. Наиболее успешная терапия этих и подобных им тяжелых экстрапирамидных гиперкинезов детского возраста заключается, по-видимому, в электрокоагуляции или в химическом выключении определенных участков паллидума и таламуса.
Баллистический синдром. Этот синдром следует отграничивать от хореи, торсионной дистонии и псевдосклероза Вестфаля - Штрюмпеля, при котором гиперкинезы больше носят характер перемежающегося, размашистого и до некоторой степени ритмичного качания. Вычурно-преувеличенный вид баллистического двигательного расстройства, возникновение приступов в связи с самыми ничтожными эмоциональными раздражениями и присущие этим детям некоторые черты эгоцентрической назойливости всегда навлекают на таких больных подозрение в истерии. Грубых психических изменений и прежде всего симптомов дементности, как правило, не бывает, по-видимому, и при детском баллизме. Ввиду скудности казуистических описаний трудно еще отделить здесь типическое и закономерное от случайного и индивидуального.
Торсионная дистония. Эта болезнь, долго причислявшаяся к истерическим заболеваниям, выражается в своеобразных "скручивающих" движениях туловища и шеи, придающих телу причудливо изломанные позы. Патологоанатомическим субстратом служит здесь поражение таламического центрального ядра. Это заболевание, обычно возникающее в школьном возрасте и медленно прогрессирующее, может быть семейно-наследственным, но в своих симптоматических формах оно может быть составным элементом гепатоцеребральной дегенерации, наследственной хореи, атетоза, амавротической идиотии и других дегенеративных нервных болезней, а также может являться последствием токсических, воспалительных или гипоксемических повреждений мозга.
По сравнению с тяжелыми соматическими повреждениями психические изменения здесь невелики. Прежде всего нет явлений умственной деградации. Как показал Перитц, у этих детей не отмечается ничего истерического. Имеются отдельные сообщения об их раздражительности, плаксивости, угнетенном настроении (которое отчасти является реакцией на тяжелое болезненное состояние), но нередко у них отмечались также беззаботная веселость и эйфоричность. Как и при атетозе, в большинстве случаев наблюдается хорошая социальная приспособленность. При таких тяжелых экстрапирамидных гиперкинезах терапия, помимо лечебной гимнастики и успокаивающих медикаментов, сводится к хирургическим мероприятиям (хордотомии, химическому выключению паллидума и определенных участков таламуса).
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Герман Штутт
Мы упомянули в настоящем разделе о диффузных склерозах не только в силу "псевдопсихопатической" симптоматики инициального изменения психики при этих заболеваниях и не только ввиду их дифференциально-диагностического значения (по отношению к органическим изменениям психики другого генеза: при наследственной хорее, атетозе, энцефалите и пр.), но также и потому, что при этих склерозах дементность может не наступить, несмотря на многолетнее течение заболевания и медленное развитие неврологических симптомов.
Болезнь Стерджа-Вебера. Главные клинические симптомы: пигментные родимые пятна на лице, ангиома сосудистого тракта (иногда приводящая к глаукоме), рентгенологически распознаваемые обызвествления внутри черепа (преимущественно в затылочном отделе), очаговые эпилептические припадки и как результат психические изменения. Из 33 больных Доннер у 8 больных нормальное состояние интеллекта, у 17 - легкое и у 8 - значительное слабоумие, а у остальных 4 - идиотия. У одного 9-летнего мальчика, страдавшего этой болезнью, Рао обнаружил даже умственный уровень выше средней нормы. Болезнь часто сочетается с такими мезо- и эктодермальными аномалиями, которые могут вызывать первичное слабоумие; однако в большинстве случаев это слабоумие является, по-видимому, следствием эпилепсии или нарушений мозгового кровоснабжения. Кроме общего органического психосиндрома, описаны и церебрально-локальные психосиндромы (например, афазия). Рекомендуется экстирпация пораженных частей головного мозга. Из 10 катамнестически обследованных детей, перенесших операцию по поводу сосудистых аномалий мозга. 4 оказались здоровыми, 4 - пригодными для школьных или профессиональных занятий и лишь двое в обоих этих отношениях оказались совершенно нетрудоспособными.
| Еще по теме: |
| Динамика психических расстройств
Расстройства в развитии речи Истерия у ребенка Врожденные уродства Нозология психозов Лечение психических расстройств |
Наследственная пляска Витта. Клиническая картина наследственной хореи у детей часто атипична. Припадки подкоркового характера могут быть изолированным продромом в течение ряда лет. Почти всегда уже в начальной стадии болезни наблюдаются расстройства речи, временные афонии, монотонность речевой мелодии, экстрапирамидная дизартрия и (как в одном из наших случаев) "холостые" движения органов речи. Иногда это заболевание маскируется картиной пубертатного снижения работоспособности или гебоидного изменения характера. В ранних случаях психические изменения имеются в сущности всегда.
Основной характер хореической дементности Кляйст видит в расстройстве установки, Меггендорфер - в трудности приведения во взаимную связь основных элементарных функций (усваивание, внимание, представление, образование понятий), а Хочеймер - в неспособности управления отдельными психическими функциями. Во всяком случае хореической дементности в большинстве случаев присущ лакунарный характер выпадений. Гораздо более специфичными представляются изменения характера вследствие комбинации какой-то своеобразной пассивности и эмоционального безразличия с раздражимостью, стойкостью аффектов, наклонностью к аффективным взрывам и моральным снижениям, доходящим до грубо антисоциального поведения.
Детские атетозы. Дети, страдающие двусторонним атетозом, с их тяжелой двигательной недостаточностью, гримасничаньем, мало понятной дизартрической речью кажутся на первый взгляд слабоумными. На самом же деле интеллектуальные дефекты обнаруживаются только у 50% этих детей, причем преимущественно у тех, которые страдают еще эпилепсией. С аффективной стороны они в большинстве случаев веселы, порой даже эйфоричны. Как в своих выразительных движениях, так и в аффективной динамике эти больные отличаются самой необузданной гиперэкспрессивностью, вследствие чего их действия даже в зрелом возрасте производят впечатление детской непосредственности. Обычно они обнаруживают живой интерес к окружающему, принимающий порой характер назойливого и бесцеремонного любопытства. Вообще же они социально хорошо приспособлены: уступчивы, послушны, прилежны и полны благодарности за оказываемое им внимание и за благожелательную оценку их работы. В их упорных усилиях совладать со своим тяжелым недугом имеется, как это отметил уже Бостром, черты детской беззаботности.
Перед терапией стоит здесь большая, но благородная задача. Систематическое лечение должно быть начато как можно раньше. Гиперкинезы поддаются лечению проминалом, иногда также атропином и скополамином. Наиболее успешная терапия этих и подобных им тяжелых экстрапирамидных гиперкинезов детского возраста заключается, по-видимому, в электрокоагуляции или в химическом выключении определенных участков паллидума и таламуса.
Баллистический синдром. Этот синдром следует отграничивать от хореи, торсионной дистонии и псевдосклероза Вестфаля - Штрюмпеля, при котором гиперкинезы больше носят характер перемежающегося, размашистого и до некоторой степени ритмичного качания. Вычурно-преувеличенный вид баллистического двигательного расстройства, возникновение приступов в связи с самыми ничтожными эмоциональными раздражениями и присущие этим детям некоторые черты эгоцентрической назойливости всегда навлекают на таких больных подозрение в истерии. Грубых психических изменений и прежде всего симптомов дементности, как правило, не бывает, по-видимому, и при детском баллизме. Ввиду скудности казуистических описаний трудно еще отделить здесь типическое и закономерное от случайного и индивидуального.
Торсионная дистония. Эта болезнь, долго причислявшаяся к истерическим заболеваниям, выражается в своеобразных "скручивающих" движениях туловища и шеи, придающих телу причудливо изломанные позы. Патологоанатомическим субстратом служит здесь поражение таламического центрального ядра. Это заболевание, обычно возникающее в школьном возрасте и медленно прогрессирующее, может быть семейно-наследственным, но в своих симптоматических формах оно может быть составным элементом гепатоцеребральной дегенерации, наследственной хореи, атетоза, амавротической идиотии и других дегенеративных нервных болезней, а также может являться последствием токсических, воспалительных или гипоксемических повреждений мозга.
По сравнению с тяжелыми соматическими повреждениями психические изменения здесь невелики. Прежде всего нет явлений умственной деградации. Как показал Перитц, у этих детей не отмечается ничего истерического. Имеются отдельные сообщения об их раздражительности, плаксивости, угнетенном настроении (которое отчасти является реакцией на тяжелое болезненное состояние), но нередко у них отмечались также беззаботная веселость и эйфоричность. Как и при атетозе, в большинстве случаев наблюдается хорошая социальная приспособленность. При таких тяжелых экстрапирамидных гиперкинезах терапия, помимо лечебной гимнастики и успокаивающих медикаментов, сводится к хирургическим мероприятиям (хордотомии, химическому выключению паллидума и определенных участков таламуса).
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Герман Штутт