Наследственная патология олигофрении
Наиболее важные успехи в области психиатрического изучения наследственности были за последние десятилетия достигнуты двумя путями. Среди населения небольших областей были проведены - главным образом скандинавскими антропогенетиками - сплошные обследования как для выявления наследственных психических заболеваний, так и для изучения определенных наследственных болезней и их генетики. Наряду с этим были предприняты попытки столь же сплошного обследования всех близнецов, чтобы выяснить роль наследственности в возникновении той или иной болезни.
За последние годы особый интерес вызвали также результаты изучения хромосом, хотя, конечно, объяснение этих наблюдений (трисомия при болезни Дауна, удвоение Х-хромосомы при синдроме Клайнфельтера) все еще наталкивается на значительные трудности.
Важный вклад внесли биохимические исследования. Вслед за биохимическим и генетическим изучением фенилкетонурии стали искать нарушения обмена при других формах слабоумия. За последнее время был опубликован ряд сообщений, по-видимому, о наследственных аномалиях обмена, сопутствующих интеллектуальным дефектам. Во многих случаях приходится, однако, оставить открытым вопрос о причинной связи между обоими патологическими состояниями.
Даже в тех случаях, когда речь идет об очень редких синдромах, исследование их практически важно потому, что оно может пролить свет на характер обменных расстройств и тем самым создать предпосылки если не для устранения интеллектуального дефекта, то для предотвращения дальнейшей психической деградации больного.
Распространенность слабоумия. Приводимые в литературе абсолютные цифры частоты случаев слабоумия среди населения в целом значительно между собой расходятся, -что обусловлено чисто методологическими моментами: разнородные критерии, которые легли в основу этих подсчетов, не могли не привести к почти несравнимым друг с другом итогам. Так, например, Брюггер учитывал только идиотов и имбецилов, Стромгрен - лишь таких олигофренов, которые не были в состоянии сами себя обслуживать. Из остальных авторов одни избрали своим критерием школьную успеваемость, другие - преимущественно английские исследователи - социальную приспособленность. В большинстве подсчетов олигофренов среди мужчин оказывается в процентном выражении больше, чем среди женщин, но возможно, что и здесь этот вывод объясняется чисто методическими моментами, поскольку слабоумные мужчины в обществе просто заметнее.
Частота наследственного слабоумия. Что касается удельного веса наследственных случаев в общей массе страдающих слабоумием, то, как установил Робертс, все исследователи сходятся на том, что из легких форм олигофрении генетически обусловлено не менее половины и не более трех четвертей. По мнению Фон Вершуера, около одной пятой всех случаев дебильности и имбецильности обусловлены наследственностью, тогда как среди идиотов удельный вес случаев, вызванных экзогенными воздействиями, составляет около 50%.
Вместе с Халлгреном в 1959 г. Сигрен провел обследование населения в 25 000 человек одного сельского района в Швеции. Среди них было зарегистрировано 237 простых олигофренов в степени от имбецильности до идиотии и 32 случая слабоумия в сочетании с другими нервно-психическими заболеваниями. Сопоставление этих данных с результатами выводов Хауэра, который в одном редко населенном районе Северной Швеции обследовал 49 слабоумных из 43 семейств, натолкнулось на трудности вследствие того, что оба автора включили в круг своего исследования также более легкие формы слабоумия.
Изучение близнецов. Существенно важный вклад в исследование наследственности слабоумия внесло изучение близнецов. Из 6700 зарегистрированных в Дании слабоумных Смит отобрал 122 группы близнецов, из которых пригодными для исследования оказалось 66 пар. Среди них было 16 однояйцевых и 15 однополых двухяйцевых пар. Слабоумными оказались оба близнеца в 8% всех двухяйцевых пар и свыше 80% всех однояйцевых, что убедительно свидетельствует о роли наследственности. У однояйцевых пар слабоумных близнецов обнаруживалась одна и та же степень интеллектуального дефекта. Во многих случаях наблюдались неврологические симптомы, но без признаков какой-либо паранатальной травмы или повреждения, полученного в раннем детстве. Хотя с тех пор Штапман и его сотрудники опубликовали результаты своих исследований наследственных форм слабоумия, сочетающихся со спастическими параличами и патологическими изменениями в глазах и коже, необходимо иметь в виду, что перинатальная травма всегда может ускользнуть от катамнестического анализа. Смит не смог установить особых психических картин, которые были бы типичны для приобретенного или унаследованного слабоумия. По его наблюдениям, многоплодность не является фактором, благоприятствующим возникновению олигофрении. В прежние годы Джуда, а в последнее время Кишимото опубликовали результаты своих исследований близнецов, подтверждающие мнения Смита.
Ход наследования простого слабоумия. Обширная группа простого слабоумия, не сопровождающегося сколько-нибудь грубыми соматическими изменениями, разнородна по своему составу. Сводки материалов о широких кругах населения почти всегда касаются многочисленных и разнообразных предрасположений к слабоумию с различными, по-видимому, линиями наследования. Не удивительно поэтому, что мнения исследователей о ходе наследования неосложненного слабоумия расходятся или по-разному выражены даже в тех случаях, когда эти данные имеют несомненную научную ценность в отношении к определенной группе больных или определенной форме слабоумия. Значительное большинство более легких форм слабоумия, представляющих собой минус-варианты интеллекта, полигенны. В этих легких случаях решающую роль играют, вероятно, доминантные наследственные факторы, тогда как в тяжелых формах часто наблюдался рецессивный ход наследования. Опираясь на исследования А. Розанова, Люксенбургер предположил для многих случаев димерию с парой рецессивных факторов в аутосомной хромосоме и с другой такой же парой в Х-хромосоме. Все авторы сходятся в том, что пенетрантность наследственного задатка высока.
В заключение этого раздела хотели бы несколько подробнее остановиться на результатах исследований Сигрен особенно характерных для методики всего, что делается в скандинавских странах в области изучения наследственности олигофрении. В иллюстрированной обширным статистическим материалом монографии автор сообщает о своем обследовании одного большого олигофренного рода среди сельского населения Северной Швеции. В 36 семьях оказалось 45 олигофренов. Это обследование сильно облегчалось шведским законодательством, в силу которого любое частное лицо, принимающее к себе в порядке патронажа - за известную плату или безвозмездно - психически больного или слабоумного, должно немедленно сделать об этом письменное заявление священнику данного прихода независимо от того, является ли призреваемый членом семьи призревающего или нет. Это заявление должно возобновляться ежегодно, поскольку болезнь не окончилась. Врач данного района должен посещать таких больных и один раз в год посылать доклад об их состоянии общегосударственному ведомству здравоохранения. Этими-то докладами автор и пользовался, а результаты их клинического и генетического анализа сводятся к следующему.
Слабоумие было выраженным. Как правило, оно распознавалось уже в течение первых 2-3 лет жизни. Оно было, кроме того, по-видимому, стационарно. Дети обычно поздно начинали говорить, и речь их чаще всего оказывалась дефектной. Большинство начало ходить в том же возрасте, что и нормальные дети, но иногда двигательное развитие оказывалось заторможенным. Эти дети не в состоянии посещать обычную школу, не могут научиться ни читать, ни считать, ни писать. Едят они без посторонней помощи, заявляют о своих нуждах и понимают простейшие вопросы. В более позднем возрасте они в состоянии выполнять лишь самые простые сельскохозяйственные или домашние работы. В общем они добродушны и послушны. Чувство времени у них очень ограниченно или совсем отсутствует. Они не знают, сколько им лет, живут они как бы вне времени, но в пространстве кое-как ориентируются. В большинстве случаев они могут изъясняться короткими и скудными фразами. Часто же они могут отвечать лишь отдельными словами. Они не в состоянии связно рассказывать о том, что с ними произошло. Их речь нередко дизартрична и плохо понятна. Их интеллектуальный возраст колеблется приблизительно между 3 и 6 годами. Большинство их не страдает эпилепсией. В физическом развитии не замечается никаких особенностей, как нет и никаких лицевых, черепных или иных аномалий и уродств. Неврологический и офтальмологический статус нормальны. Бросаются в глаза лишь их застывшее положение тела, незначительность или даже просто отсутствие содружественных движений рук и тяжеловесная, чаще всего медленная походка. Только в 9 случаях моторика оказалась ненарушенной. Признаков сифилиса обнаружено не было. В 10 случаях была произведена поясничная пункция, причем состав ликвора оказался нормальным. У 5 больных, принадлежавших к 5 различным семействам, удалось произвести пункцию головного мозга, и гистологическое исследование пунктата не установило в нем никаких изменений.
Гомохрония и гомотипия в этих случаях олигофрении неопровержимо свидетельствуют, по мнению автора, в пользу того, что мы имеем здесь дело с психически и неврологически единой формой. Таким образом, этот материал обследования удовлетворяет требованию максимальной клинической однородности. Что же касается вопроса, является ли данная форма олигофрении клинически чем-то точно определенным, то на него приходится пока дать отрицательный ответ. Отличающаяся постоянством неврологическая симптоматика едва ли может считаться дифференциально-диагностическим критерием для этих случаев, поскольку она не так уж редка при различных олигофрениях вообще.
В описанных случаях, насколько можно с большой степенью вероятности судить, олигофрения наследовалась по рецессивному и моногибридному типу. Заметное, хотя и статистически не вполне достоверное преобладание мужчин-олигофренов над женщинами, дало повод выдвинуть гипотезу, что описанное заболевание обусловлено отчасти аутосомным геном, отчасти же геном, сцепленным с полом. Правильность этой гипотезы не удалось проверить, но фактический материал придает ей несомненную вероятность.
Посредством анализа гетерозиготного хода исследования можно было показать возможность рецессивного гена. В отношении некоторых предков олигофренов удалось доказать вероятность того, что это были гетерозиготы. В результате анализа родственных отношений внутри исследуемого родового комплекса выяснилось, что среди матерей олигофренов оказалось 53% возможных комбинаций кровного родства, тогда как среди отцов их было всего 14%. Это указывает, по-видимому, на то, что болезненное предрасположение легче передается матерями, чем отцами, или что оно легче проявляется в случае передачи его матерями.
Особые формы слабоумия. При рассмотрении вопроса о наследственности олигофрении целесообразно различать среди них две группы. К первой из них относятся все те случаи, при которых соматическое исследование не обнаруживает никаких грубых морфологических, метаболических или эндокринных расстройств или когда такие расстройства отступают на задний план.
В 1939 г. Жервис исследовал фенилкетонурию в 125 семьях, а в 1954 г. - у 285 групп братьев и сестер (всего на 1094 детях) и показал, что и при этом заболевании наследование рецессивно.
В 1959 г. Харрис и Томас исследовали одного 64-летнего имбецила, который ежедневно выделял 500 мг цистатионина (промежуточного продукта при распаде метионина). Такое же обменное нарушение, хотя и в менее выраженном виде, удалось обнаружить у брата и племянника этого больного, у которых никаких других клинических особенностей не наблюдалось. Была ли тут связь между данной обменной патологией и слабоумием, решить трудно.
Значительное нарушение аминокислотного обмена с выделением патологического, но точно еще не идентифицированного вещества, обнаруженного также в плазме и ликворе, Аллан и Дент нашли у двух глубоко слабоумных детей одной семьи, в которой никаких других отклонений от нормы не было. На электроэнцефалограмме у обоих оказались выраженные патологические изменения.
Как указывают Халперин и Куртис, гаргоилизм наследуется по рецессивному типу.
Хотя при спорадической микседеме наследственные факторы играют, по-видимому, важную роль, в вопросе о типе ее наследственности до сих пор не удалось достигнуть единодушия.
Микроцефалия предположительно генетически гетерогенна.
Олигофрению с мышечной слабостью и миотрофией описали Аллан и его сотрудники. Ход наследования в одной большой семье - сцепленный с полом и рецессивный.
Олигофрения с катарактой описана у Сигрена. У слабоумных обнаруживалось наследственное помутнение хрусталика. Заболевание преобладает у мужчин. Кровное родство родителей отмечено в 42% случаев.
Гребе наблюдал семью с доминантным ходом наследования аниридии на протяжении трех поколений. Этот глазной дефект сочетался с олигофренией.
Редким синдромом является сочетание пигментозного ретинита, врожденной глухоты и мозжечковой атаксии.
В 1957 г. Сигрен и Ларссон исследовали с точки зрения наследственной патологии 28 случаев тяжелой олигофрении с врожденными ихтиозом и спастическим параличом типа Литтля. В литературе авторы не нашли ни одного такого описания. Слабоумие в большинстве случаев достигало степени идиотии (IQ до 30), в некоторых случаях - степени тяжелой имбецильности (IQ до 50). В 3 случаях имелось также перерождение пигментного эпителия желтого пятна и окружающего участка. Тщательные биохимические и серологические исследования в 2 случаях никаких отклонений от нормы не обнаружили. Заболевание дает высокую смертность: средняя продолжительность жизни больных была не больше половины общей статистической средней. Стертые формы синдрома встречаются среди родственников больных так же редко, как, например, какая-нибудь выраженная степень других нервно-психических расстройств. Экзогенные факторы не играют никакой роли. За тремя исключениями, родители больных - уроженцы определенного района Северной Швеции. Данные генеалогического и географического анализа наводят на мысль, что большинство случаев обусловлено мутацией, которая возникла примерно 600 лет назад. Пенетрантность составляет 100%. Из 13 семей, откуда происходили больные, в 8 отмечены браки между кровными родственниками.
Исследование хромосом. В последнее время большой интерес возбудили сообщения об исследованиях хромосом у лиц с болезнью Дауна. Число наблюдений здесь, правда, еще невелико и нельзя пока с уверенностью сказать, можно ли сделать из них общие выводы относительно этиологии характерных для этой болезни задержек роста.
Анализ современных данных о наследственности олигофрении позволяет прийти к заключению, что мнение, высказанное Робертсом в 1950 г. на Парижском конгрессе, было слишком пессимистично. Оно сводилось к тому, что успехи наследственно-биологических исследований за последние 50 лет, несмотря на огромные усилия, оказались неудовлетворительными и что после 1944 г. в литературе по этому вопросу ничего принципиально нового не появилось. Правда, все еще остается верным замечание Стромгена, что большинство синдромов, ход наследования которых может теперь считаться выясненным, представляют собой редкие заболевания, социальное значение которых невелико. Однако, с другой стороны, исследования преимущественно скандинавских ученых позволили выделить из недифференцированного, на первый взгляд, слабоумия целый ряд синдромов как особые нозологические и генетические единицы, и есть основания надеяться, что в дальнейшем будут обособлены и изучены с наследственно-патологической точки зрения и другие генетически обусловленные синдромы олигофрении. Эти синдромы, сочетающиеся с неврологическими, дерматологическими, эндокринными и метаболическими расстройствами, в настоящее время еще относят к экзогенно обусловленным формам слабоумия.
Выше мы указали на два исследования Сигрена, с помощью которых удалось показать, что и в случаях тяжелой олигофрении, когда единственным патологическим симптомом служит глубокое слабоумие, играет роль наследственность. Эти сообщения опираются, однако, на сравнительно небольшое число наблюдений, а потому еще не в состоянии опровергнуть общепринятый взгляд, что большинство случаев тяжелой олигофрении обусловлено экзогенно. Наследственно-патологических отношений между олигофренией, с одной стороны, и эндогенными психозами или психопатиями - с другой, не выявлено. На некоторые точки "соприкосновения" олигофрении с эпилепсией указал Конрад.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Клаус Поеск
За последние годы особый интерес вызвали также результаты изучения хромосом, хотя, конечно, объяснение этих наблюдений (трисомия при болезни Дауна, удвоение Х-хромосомы при синдроме Клайнфельтера) все еще наталкивается на значительные трудности.
Важный вклад внесли биохимические исследования. Вслед за биохимическим и генетическим изучением фенилкетонурии стали искать нарушения обмена при других формах слабоумия. За последнее время был опубликован ряд сообщений, по-видимому, о наследственных аномалиях обмена, сопутствующих интеллектуальным дефектам. Во многих случаях приходится, однако, оставить открытым вопрос о причинной связи между обоими патологическими состояниями.
Даже в тех случаях, когда речь идет об очень редких синдромах, исследование их практически важно потому, что оно может пролить свет на характер обменных расстройств и тем самым создать предпосылки если не для устранения интеллектуального дефекта, то для предотвращения дальнейшей психической деградации больного.
Распространенность слабоумия. Приводимые в литературе абсолютные цифры частоты случаев слабоумия среди населения в целом значительно между собой расходятся, -что обусловлено чисто методологическими моментами: разнородные критерии, которые легли в основу этих подсчетов, не могли не привести к почти несравнимым друг с другом итогам. Так, например, Брюггер учитывал только идиотов и имбецилов, Стромгрен - лишь таких олигофренов, которые не были в состоянии сами себя обслуживать. Из остальных авторов одни избрали своим критерием школьную успеваемость, другие - преимущественно английские исследователи - социальную приспособленность. В большинстве подсчетов олигофренов среди мужчин оказывается в процентном выражении больше, чем среди женщин, но возможно, что и здесь этот вывод объясняется чисто методическими моментами, поскольку слабоумные мужчины в обществе просто заметнее.
Частота наследственного слабоумия. Что касается удельного веса наследственных случаев в общей массе страдающих слабоумием, то, как установил Робертс, все исследователи сходятся на том, что из легких форм олигофрении генетически обусловлено не менее половины и не более трех четвертей. По мнению Фон Вершуера, около одной пятой всех случаев дебильности и имбецильности обусловлены наследственностью, тогда как среди идиотов удельный вес случаев, вызванных экзогенными воздействиями, составляет около 50%.
Вместе с Халлгреном в 1959 г. Сигрен провел обследование населения в 25 000 человек одного сельского района в Швеции. Среди них было зарегистрировано 237 простых олигофренов в степени от имбецильности до идиотии и 32 случая слабоумия в сочетании с другими нервно-психическими заболеваниями. Сопоставление этих данных с результатами выводов Хауэра, который в одном редко населенном районе Северной Швеции обследовал 49 слабоумных из 43 семейств, натолкнулось на трудности вследствие того, что оба автора включили в круг своего исследования также более легкие формы слабоумия.
| По теме в разделе: |
| Олигофрения
Пограничные случаи Тяжелые формы олигофрении Психиатрия олигофрении |
Ход наследования простого слабоумия. Обширная группа простого слабоумия, не сопровождающегося сколько-нибудь грубыми соматическими изменениями, разнородна по своему составу. Сводки материалов о широких кругах населения почти всегда касаются многочисленных и разнообразных предрасположений к слабоумию с различными, по-видимому, линиями наследования. Не удивительно поэтому, что мнения исследователей о ходе наследования неосложненного слабоумия расходятся или по-разному выражены даже в тех случаях, когда эти данные имеют несомненную научную ценность в отношении к определенной группе больных или определенной форме слабоумия. Значительное большинство более легких форм слабоумия, представляющих собой минус-варианты интеллекта, полигенны. В этих легких случаях решающую роль играют, вероятно, доминантные наследственные факторы, тогда как в тяжелых формах часто наблюдался рецессивный ход наследования. Опираясь на исследования А. Розанова, Люксенбургер предположил для многих случаев димерию с парой рецессивных факторов в аутосомной хромосоме и с другой такой же парой в Х-хромосоме. Все авторы сходятся в том, что пенетрантность наследственного задатка высока.
В заключение этого раздела хотели бы несколько подробнее остановиться на результатах исследований Сигрен особенно характерных для методики всего, что делается в скандинавских странах в области изучения наследственности олигофрении. В иллюстрированной обширным статистическим материалом монографии автор сообщает о своем обследовании одного большого олигофренного рода среди сельского населения Северной Швеции. В 36 семьях оказалось 45 олигофренов. Это обследование сильно облегчалось шведским законодательством, в силу которого любое частное лицо, принимающее к себе в порядке патронажа - за известную плату или безвозмездно - психически больного или слабоумного, должно немедленно сделать об этом письменное заявление священнику данного прихода независимо от того, является ли призреваемый членом семьи призревающего или нет. Это заявление должно возобновляться ежегодно, поскольку болезнь не окончилась. Врач данного района должен посещать таких больных и один раз в год посылать доклад об их состоянии общегосударственному ведомству здравоохранения. Этими-то докладами автор и пользовался, а результаты их клинического и генетического анализа сводятся к следующему.
Слабоумие было выраженным. Как правило, оно распознавалось уже в течение первых 2-3 лет жизни. Оно было, кроме того, по-видимому, стационарно. Дети обычно поздно начинали говорить, и речь их чаще всего оказывалась дефектной. Большинство начало ходить в том же возрасте, что и нормальные дети, но иногда двигательное развитие оказывалось заторможенным. Эти дети не в состоянии посещать обычную школу, не могут научиться ни читать, ни считать, ни писать. Едят они без посторонней помощи, заявляют о своих нуждах и понимают простейшие вопросы. В более позднем возрасте они в состоянии выполнять лишь самые простые сельскохозяйственные или домашние работы. В общем они добродушны и послушны. Чувство времени у них очень ограниченно или совсем отсутствует. Они не знают, сколько им лет, живут они как бы вне времени, но в пространстве кое-как ориентируются. В большинстве случаев они могут изъясняться короткими и скудными фразами. Часто же они могут отвечать лишь отдельными словами. Они не в состоянии связно рассказывать о том, что с ними произошло. Их речь нередко дизартрична и плохо понятна. Их интеллектуальный возраст колеблется приблизительно между 3 и 6 годами. Большинство их не страдает эпилепсией. В физическом развитии не замечается никаких особенностей, как нет и никаких лицевых, черепных или иных аномалий и уродств. Неврологический и офтальмологический статус нормальны. Бросаются в глаза лишь их застывшее положение тела, незначительность или даже просто отсутствие содружественных движений рук и тяжеловесная, чаще всего медленная походка. Только в 9 случаях моторика оказалась ненарушенной. Признаков сифилиса обнаружено не было. В 10 случаях была произведена поясничная пункция, причем состав ликвора оказался нормальным. У 5 больных, принадлежавших к 5 различным семействам, удалось произвести пункцию головного мозга, и гистологическое исследование пунктата не установило в нем никаких изменений.
Гомохрония и гомотипия в этих случаях олигофрении неопровержимо свидетельствуют, по мнению автора, в пользу того, что мы имеем здесь дело с психически и неврологически единой формой. Таким образом, этот материал обследования удовлетворяет требованию максимальной клинической однородности. Что же касается вопроса, является ли данная форма олигофрении клинически чем-то точно определенным, то на него приходится пока дать отрицательный ответ. Отличающаяся постоянством неврологическая симптоматика едва ли может считаться дифференциально-диагностическим критерием для этих случаев, поскольку она не так уж редка при различных олигофрениях вообще.
В описанных случаях, насколько можно с большой степенью вероятности судить, олигофрения наследовалась по рецессивному и моногибридному типу. Заметное, хотя и статистически не вполне достоверное преобладание мужчин-олигофренов над женщинами, дало повод выдвинуть гипотезу, что описанное заболевание обусловлено отчасти аутосомным геном, отчасти же геном, сцепленным с полом. Правильность этой гипотезы не удалось проверить, но фактический материал придает ей несомненную вероятность.
Посредством анализа гетерозиготного хода исследования можно было показать возможность рецессивного гена. В отношении некоторых предков олигофренов удалось доказать вероятность того, что это были гетерозиготы. В результате анализа родственных отношений внутри исследуемого родового комплекса выяснилось, что среди матерей олигофренов оказалось 53% возможных комбинаций кровного родства, тогда как среди отцов их было всего 14%. Это указывает, по-видимому, на то, что болезненное предрасположение легче передается матерями, чем отцами, или что оно легче проявляется в случае передачи его матерями.
Особые формы слабоумия. При рассмотрении вопроса о наследственности олигофрении целесообразно различать среди них две группы. К первой из них относятся все те случаи, при которых соматическое исследование не обнаруживает никаких грубых морфологических, метаболических или эндокринных расстройств или когда такие расстройства отступают на задний план.
В 1939 г. Жервис исследовал фенилкетонурию в 125 семьях, а в 1954 г. - у 285 групп братьев и сестер (всего на 1094 детях) и показал, что и при этом заболевании наследование рецессивно.
В 1959 г. Харрис и Томас исследовали одного 64-летнего имбецила, который ежедневно выделял 500 мг цистатионина (промежуточного продукта при распаде метионина). Такое же обменное нарушение, хотя и в менее выраженном виде, удалось обнаружить у брата и племянника этого больного, у которых никаких других клинических особенностей не наблюдалось. Была ли тут связь между данной обменной патологией и слабоумием, решить трудно.
Значительное нарушение аминокислотного обмена с выделением патологического, но точно еще не идентифицированного вещества, обнаруженного также в плазме и ликворе, Аллан и Дент нашли у двух глубоко слабоумных детей одной семьи, в которой никаких других отклонений от нормы не было. На электроэнцефалограмме у обоих оказались выраженные патологические изменения.
Как указывают Халперин и Куртис, гаргоилизм наследуется по рецессивному типу.
Хотя при спорадической микседеме наследственные факторы играют, по-видимому, важную роль, в вопросе о типе ее наследственности до сих пор не удалось достигнуть единодушия.
Микроцефалия предположительно генетически гетерогенна.
Олигофрению с мышечной слабостью и миотрофией описали Аллан и его сотрудники. Ход наследования в одной большой семье - сцепленный с полом и рецессивный.
Олигофрения с катарактой описана у Сигрена. У слабоумных обнаруживалось наследственное помутнение хрусталика. Заболевание преобладает у мужчин. Кровное родство родителей отмечено в 42% случаев.
Гребе наблюдал семью с доминантным ходом наследования аниридии на протяжении трех поколений. Этот глазной дефект сочетался с олигофренией.
Редким синдромом является сочетание пигментозного ретинита, врожденной глухоты и мозжечковой атаксии.
В 1957 г. Сигрен и Ларссон исследовали с точки зрения наследственной патологии 28 случаев тяжелой олигофрении с врожденными ихтиозом и спастическим параличом типа Литтля. В литературе авторы не нашли ни одного такого описания. Слабоумие в большинстве случаев достигало степени идиотии (IQ до 30), в некоторых случаях - степени тяжелой имбецильности (IQ до 50). В 3 случаях имелось также перерождение пигментного эпителия желтого пятна и окружающего участка. Тщательные биохимические и серологические исследования в 2 случаях никаких отклонений от нормы не обнаружили. Заболевание дает высокую смертность: средняя продолжительность жизни больных была не больше половины общей статистической средней. Стертые формы синдрома встречаются среди родственников больных так же редко, как, например, какая-нибудь выраженная степень других нервно-психических расстройств. Экзогенные факторы не играют никакой роли. За тремя исключениями, родители больных - уроженцы определенного района Северной Швеции. Данные генеалогического и географического анализа наводят на мысль, что большинство случаев обусловлено мутацией, которая возникла примерно 600 лет назад. Пенетрантность составляет 100%. Из 13 семей, откуда происходили больные, в 8 отмечены браки между кровными родственниками.
| Осложнения олигофрении: |
| Нарушения развития
Врожденные эктодерматозы Нарушение роста Кретинизм Перинатальные нарушения Инфекционные болезни Нарушения обмена веществ Дегенеративные заболевания |
Анализ современных данных о наследственности олигофрении позволяет прийти к заключению, что мнение, высказанное Робертсом в 1950 г. на Парижском конгрессе, было слишком пессимистично. Оно сводилось к тому, что успехи наследственно-биологических исследований за последние 50 лет, несмотря на огромные усилия, оказались неудовлетворительными и что после 1944 г. в литературе по этому вопросу ничего принципиально нового не появилось. Правда, все еще остается верным замечание Стромгена, что большинство синдромов, ход наследования которых может теперь считаться выясненным, представляют собой редкие заболевания, социальное значение которых невелико. Однако, с другой стороны, исследования преимущественно скандинавских ученых позволили выделить из недифференцированного, на первый взгляд, слабоумия целый ряд синдромов как особые нозологические и генетические единицы, и есть основания надеяться, что в дальнейшем будут обособлены и изучены с наследственно-патологической точки зрения и другие генетически обусловленные синдромы олигофрении. Эти синдромы, сочетающиеся с неврологическими, дерматологическими, эндокринными и метаболическими расстройствами, в настоящее время еще относят к экзогенно обусловленным формам слабоумия.
Выше мы указали на два исследования Сигрена, с помощью которых удалось показать, что и в случаях тяжелой олигофрении, когда единственным патологическим симптомом служит глубокое слабоумие, играет роль наследственность. Эти сообщения опираются, однако, на сравнительно небольшое число наблюдений, а потому еще не в состоянии опровергнуть общепринятый взгляд, что большинство случаев тяжелой олигофрении обусловлено экзогенно. Наследственно-патологических отношений между олигофренией, с одной стороны, и эндогенными психозами или психопатиями - с другой, не выявлено. На некоторые точки "соприкосновения" олигофрении с эпилепсией указал Конрад.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Клаус Поеск